# Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-iowa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324708
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo Iowa, é uma forma de HCHWA que geralmente aparece entre os 50 e 66 anos de idade. Suas características incluem: problemas de memória, espasmos musculares involuntários, dificuldade para engolir, um jeito de andar com passos curtos, mudanças na personalidade e sangramentos (hemorragias) no cérebro que atingem áreas específicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-iowa
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