# Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-iowa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324708
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose, tipo Iowa, é uma condição genética rara que costuma se manifestar em pessoas a partir dos 50 anos de idade. Ela provoca sangramentos no cérebro, problemas de memória, mudanças de comportamento e dificuldades para caminhar ou engolir alimentos. A alteração ocorre devido a alterações no gene APP, responsável por uma proteína que acaba se acumulando nos vasos sanguíneos cerebrais. Atualmente, esta doença não conta com medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS nem com protocolo próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado é focado no alívio dos sintomas, na reabilitação e no suporte da equipe de saúde aos familiares.

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo Iowa, é uma forma de HCHWA que geralmente aparece entre os 50 e 66 anos de idade. Suas características incluem: problemas de memória, espasmos musculares involuntários, dificuldade para engolir, um jeito de andar com passos curtos, mudanças na personalidade e sangramentos (hemorragias) no cérebro que atingem áreas específicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 9 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 7 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 7 sintomas em comum
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- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 6 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 5 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A amiloidose tipo Iowa tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia curativa catalogada para esta afecção genética. Não constam tratamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem ensaios clínicos ativos registrados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324708)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de transmissão autossômico dominante. A causa primária está em mutações no gene APP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324708); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para a condição, sendo o atendimento centrado no suporte sintomático pela rede especializada.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas comuns incluem hemorragias cerebrais, comprometimento da memória e comportamento atípico. Os pacientes também podem manifestar espasmos musculares involuntários, distúrbios da marcha e dificuldade para engolir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324708); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sintomas neurológicos e no histórico familiar característico. A confirmação definitiva é obtida por meio da análise molecular com identificação de variantes no gene APP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324708); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] ClinVar — 133 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APP[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-iowa
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