# Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-italiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324713
- **CID-10**: I68.0*
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo italiano, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 50 anos de idade, causando demência e hemorragias (sangramentos) dentro do cérebro, especialmente em regiões específicas conhecidas como lobos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 6 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 5 sintomas em comum
- [Malformação dos seios durais](https://raras.org/doenca/malformacao-dos-seios-durais) — ORPHA:97339 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ABeta, tipo Holandês](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes) — ORPHA:100006 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 5 sintomas em comum
- [Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont](https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-piedmont) — ORPHA:324703 — 5 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 4 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 4 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-italiano
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-italiano
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=324713