# Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-italiano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324713
- **CID-10**: I68.0*
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano, é uma doença genética muito rara que costuma se manifestar por volta dos 50 anos de idade. Ela atinge os vasos sanguíneos do cérebro, podendo provocar sangramentos cerebrais recorrentes e derrames, além de um quadro de perda progressiva da memória e das funções mentais (**demência**). A condição é transmitida de pais para filhos de forma autossômica dominante através de alterações no gene **APP**. Ela não possui tratamento medicamentoso específico na rede pública e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento foca no controle dos sintomas neurológicos, como convulsões e sequelas motoras, por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo italiano, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 50 anos de idade, causando demência e hemorragias (sangramentos) dentro do cérebro, especialmente em regiões específicas conhecidas como lobos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Sneddon](https://raras.org/doenca/sindrome-sneddon) — ORPHA:820 — 6 sintomas em comum
- [Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia](https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia) — ORPHA:136 — 5 sintomas em comum
- [Malformação dos seios durais](https://raras.org/doenca/malformacao-dos-seios-durais) — ORPHA:97339 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose ABeta, tipo Holandês](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta-tipo-holandes) — ORPHA:100006 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 5 sintomas em comum
- [Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont](https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-piedmont) — ORPHA:324703 — 5 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 4 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 4 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene **APP**, responsável pela proteína precursora amiloide. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de uma geração para a seguinte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324713); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da HCHWA tipo Italiano?

Os sinais mais comuns incluem **hemorragia cerebral** e **acidente vascular cerebral**, acompanhados de dores de cabeça do tipo **enxaqueca**. Com o tempo, os indivíduos acometidos frequentemente desenvolvem **deterioração mental**, **demência** e crises de **convulsão**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324713); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Em que idade a doença costuma se manifestar?

O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta ou na velhice. A idade típica de início clínico é por volta dos 50 anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324713)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo clínico de amiloidose disponível no SUS é voltado para as formas associadas à Transtirretina (ATTR), e não para o tipo Italiano. O cuidado dos pacientes ocorre por meio do suporte neurológico e controle dos sintomas na rede geral de saúde pública.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] PCDT — Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação começa com o reconhecimento clínico dos sangramentos cerebrais lobares e da perda cognitiva em adultos com história familiar compatível. A confirmação é feita por testes genéticos que analisam alterações no gene **APP**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324713); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-italiano
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