# Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-piedmont
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324703
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont é uma condição genética rara que se manifesta entre os 50 e 70 anos de idade. Ela provoca sangramentos repetidos em regiões do cérebro, além de levar a perdas progressivas de memória e raciocínio. A família costuma notar episódios parecidos com derrames cerebrais, alterações na sensibilidade do corpo e mudanças no comportamento da pessoa. Não há medicamentos específicos que curem a doença e ela não conta com um protocolo próprio na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte ao paciente é realizado por meio do acompanhamento neurológico e do tratamento das sequelas na rede pública do SUS.

## Descrição clínica

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo Piemonte, é uma forma de HCHWA caracterizada pelo início dos sintomas entre 50 e 70 anos de idade, sangramentos repetidos nos lobos do cérebro e uma piora na capacidade mental (declínio cognitivo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Amiloidoses associadas à Transtirretina (ATTR) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/a/amiloidoses-associadas-a-transtirretina.pdf

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Moyamoya](https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya) — ORPHA:2573 — 6 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 5 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 5 sintomas em comum
- [Citrulinemia, tipo I](https://raras.org/doenca/citrulinemia-tipo-i) — ORPHA:247525 — 5 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 5 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hemorragia cerebral com amiloidose tipo Piedmont tem cura?

Atualmente, a doença não tem cura nem terapias capazes de reverter sua alteração de base catalogadas. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas clínicos e o suporte às sequelas deixadas pelos sangramentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética autossômica dominante associada a variações no gene APP. Isso quer dizer que cada filho de um indivíduo afetado apresenta 50% de probabilidade de herdar a alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324703); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar entre os 50 e 70 anos de idade na fase adulta. As manifestações iniciais incluem sangramentos cerebrais recorrentes, episódios de acidente vascular cerebral e declínio cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o tratamento desta condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, cabendo ao SUS oferecer a assistência clínica e o manejo das complicações neurológicas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico correlaciona o quadro clínico e os sangramentos cerebrais com exames genéticos que analisam o gene APP. Existem 225 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na confirmação laboratorial da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324703); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 225 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ABetaL34V%20amyloidosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemorragia-cerebral-hereditaria-com-amiloidose-tipo-piedmont
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