# Hemossiderose pulmonar, idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemossiderose-pulmonar-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99931
- **CID-10**: E83.1+
- **OMIM**: OMIM:178550 — https://omim.org/entry/178550

## Em linguagem simples

A hemossiderose pulmonar idiopática é uma condição respiratória rara em que ocorrem pequenos sangramentos repetidos nos pulmões sem uma causa conhecida, manifestando-se principalmente em crianças. Com as perdas de sangue nos pulmões, a criança geralmente apresenta tosse constante, cansaço, palidez e quadro frequente de anemia por falta de ferro. Exames de imagem do tórax revelam manchas características no tecido pulmonar causadas pelos episódios de sangramento. No Brasil, a enfermidade não possui protocolo terapêutico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede pública especializada.

## Descrição clínica

Uma doença respiratória causada por sangramentos repetidos e espalhados nos saquinhos de ar dos pulmões, sem uma causa aparente e que afeta principalmente crianças. A maioria dos pacientes apresenta anemia, tosse e manchas nos pulmões, visíveis em radiografias de tórax.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Infiltrados pulmonares transitórios** — HPO: HP:0005828
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intrapulmonar recorrente** — HPO: HP:0006535
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequente (79-30%))
- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Raro (<5%))
- **Alergia ao leite de vaca** — HPO: HP:0100327 (Raro (<5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Ocasional (29-5%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE AMBROXOL, ESPECBAC, TOSSLAB, FLUIBRON, FLUISOLVAN, AMBROL, SEDAVAN, MUCOXOLAN, MUCOSOLVAN, NEOSSOLVAN, BEXMUCO, SPECTOFLUX

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05937191** [RECRUITING]: Leflunomide for Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05937191
- **NCT02985346** [UNKNOWN]: Efficacy of Bone Marrow Mesenchymal Stem Cell in Pulmonary Hemosiderosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02985346

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hemossiderose pulmonar idiopática?

A condição é considerada idiopática porque sua causa direta permanece desconhecida na medicina. Até o momento, não foram descobertos genes causais específicos para esta enfermidade nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99931); [2] OMIM 178550 (https://www.omim.org/entry/178550)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente tosse, expectoração com sangue (hemoptise) e falta de ar (dispneia). A perda de sangue repetida nos pulmões também acarreta palidez, fadiga intensa e anemia por falta de ferro.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento do paciente é estruturado pelos serviços de saúde do SUS a partir do acompanhamento clínico individual.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na presença de anemia crônica associada a infiltrados ou opacidades em vidro fosco na tomografia de tórax. A constatação de sangramento alveolar pode envolver a identificação de hemorragia pulmonar em procedimentos como o lavado pulmonar ou gástrico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99931); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Early diagnosis of idiopathic pulmonary hemosiderosis using gastric lavage. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31814232/)

### A hemossiderose pulmonar idiopática é hereditária?

O padrão de herança familiar para esta patologia não está catalogado nas bases de dados especializadas. Não existem genes específicos identificados associados à transmissão genética da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99931); [2] OMIM 178550 (https://www.omim.org/entry/178550)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hemossiderose pulmonar, idiopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/hemossiderose-pulmonar-idiopatica
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