# Hemossiderose pulmonar, idiopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hemossiderose-pulmonar-idiopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99931
- **CID-10**: E83.1+
- **OMIM**: OMIM:178550 — https://omim.org/entry/178550

## Descrição clínica

Uma doença respiratória causada por sangramentos repetidos e espalhados nos saquinhos de ar dos pulmões, sem uma causa aparente e que afeta principalmente crianças. A maioria dos pacientes apresenta anemia, tosse e manchas nos pulmões, visíveis em radiografias de tórax.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Infiltrados pulmonares transitórios** — HPO: HP:0005828
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intrapulmonar recorrente** — HPO: HP:0006535
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequente (79-30%))
- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão nodular na TCAR pulmonar** — HPO: HP:0025392 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099 (Raro (<5%))
- **Alergia ao leite de vaca** — HPO: HP:0100327 (Raro (<5%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Ocasional (29-5%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Fator reumatoide positivo** — HPO: HP:0002923 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antineutrófilo** — HPO: HP:0003453 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05937191** [RECRUITING]: Leflunomide for Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05937191
- **NCT02985346** [UNKNOWN]: Efficacy of Bone Marrow Mesenchymal Stem Cell in Pulmonary Hemosiderosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02985346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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