# Heterotopia nodular periventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-periventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98892
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A heterotopia nodular periventricular (HPN) é uma malformação cerebral, devido à migração neuronal anormal, na qual um subconjunto de neurônios não consegue migrar para o córtex cerebral em desenvolvimento e permanece como nódulos que revestem a superfície ventricular. A HPN clássica é uma doença dominante rara, ligada ao cromossomo X, muito mais frequente em mulheres que apresentam inteligência normal a déficit intelectual limítrofe, epilepsia de gravidade variável e sinais extra-central do sistema nervoso, especialmente defeitos cardiovasculares ou coagulopatia. O distúrbio geralmente está associado à letalidade pré-natal em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988
- **Sindactilia dos dedos 4-5** — HPO: HP:0010705
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura do cotovelo** — HPO: HP:0034391
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Sindactilia dos dedos 1-4 do pé** — HPO: HP:0010712
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/heterotopia-nodular-periventricular._

## Genes associados (7)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **MAP1B** — Microtubule-associated protein 1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Facilitates tyrosination of alpha-tubulin in neuronal microtubules (By similarity). Phosphorylated MAP1B is required for proper microtubule dynamics and plays a role in the cytoskeletal changes that a
- **TMTC3** — Protein O-mannosyl-transferase TMTC3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. The 4 members of the TMTC family are O-mannosyl-transferases dedicated primarily to the cadherin superfamily, each me
- **ARF1** — ADP-ribosylation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Small GTPase involved in protein trafficking between different compartments (PubMed:8253837). Modulates vesicle budding and uncoating within the Golgi complex (PubMed:8253837). In its GTP-bound form,
- **NEDD4L** — E3 ubiquitin-protein ligase NEDD4-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that mediates the polyubiquitination of lysine and cysteine residues on target proteins and is thereby implicated in the regulation of various signaling pathways including
- **ERMARD** — Endoplasmic reticulum membrane-associated RNA degradation protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in neuronal migration during embryonic development
- **ARFGEF2** — Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes guanine-nucleotide exchange on ARF1 and ARF3 and to a lower extent on ARF5 and ARF6. Promotes the activation of ARF1/ARF5/ARF6 through replacement of GDP with GTP. Involved in the regulation

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05696912** [UNKNOWN]: Functional Tests to Resolve Unsolved Rare Diseases. Rares. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696912
- **NCT00552045** [COMPLETED]: Epilepsy Phenome/Genome Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00552045

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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