# Heterotopia subcortical em banda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99796
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anormalidade do desenvolvimento cerebral caracterizada pela migração atípica de neurônios durante o desenvolvimento cortical.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Agiria** — HPO: HP:0031882
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda._

## Genes associados (3)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **EML1** — Echinoderm microtubule-associated protein-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulates the assembly and organization of the microtubule cytoskeleton, and probably plays a role in regulating the orientation of the mitotic spindle and the orientation of the plane of cell divisio
- **DCX** — Neuronal migration protein doublecortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for initial steps of neuronal dispersion and cortex lamination during cerebral cortex development. May act by competing with the putative neuronal protein kinas

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05185414** [UNKNOWN]: Combining Exome and Transcriptome Data to Unravel the Genetic Basis of the Lissencephalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05185414

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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