# Heterotopia subcortical em banda

> Página oficial: https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99796
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A heterotopia subcortical em banda é uma alteração congênita rara na formação do cérebro, causada pela migração incorreta dos neurônios durante o desenvolvimento do bebê. Essa alteração costuma levar a crises convulsivas, atraso no desenvolvimento motor e da fala, alterações no tônus muscular e deficiência intelectual. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem cura específica. No SUS, o cuidado é centrado no controle dos sintomas e no procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Anormalidade do desenvolvimento cerebral caracterizada pela migração atípica de neurônios durante o desenvolvimento cortical.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Mutismo acinético** — HPO: HP:0012672
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Dilatação dos espaços de Virchow-Robin** — HPO: HP:0012520
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Agiria** — HPO: HP:0031882
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/heterotopia-subcortical-em-banda._

## Genes associados (3)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **EML1** — Echinoderm microtubule-associated protein-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Modulates the assembly and organization of the microtubule cytoskeleton, and probably plays a role in regulating the orientation of the mitotic spindle and the orientation of the plane of cell divisio
- **DCX** — Neuronal migration protein doublecortin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein required for initial steps of neuronal dispersion and cortex lamination during cerebral cortex development. May act by competing with the putative neuronal protein kinas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 46 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-mutacao-no-gene-da-doublecortina) — ORPHA:2148 — 42 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 23 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é heterotopia subcortical em banda?

É uma anomalia congênita na qual os neurônios realizam uma migração atípica durante o desenvolvimento do córtex cerebral. Essa condição forma bandas anômalas de tecido cerebral e gera manifestações neurológicas crônicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da heterotopia subcortical em banda?

Os sinais frequentes incluem crises convulsivas, espasmos infantis, atraso no desenvolvimento motor e comprometimento da linguagem. Também podem ser observadas alterações como tônus muscular anormal, ataxia, nistagmo e deficiência intelectual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A heterotopia subcortical em banda tem cura?

Não há cura catalogada para essa malformação estrutural do cérebro. O manejo é voltado para amenizar sintomas, como o controle de convulsões, e acompanhamento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico completo integra esses testes laboratoriais aos achados clínicos e alterações morfológicas cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99796); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta condição no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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