# Hialinose sistêmica da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hialinose-sistemica-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2176
- **CID-10**: E78.8
- **OMIM**: OMIM:236490 — https://omim.org/entry/236490

## Em linguagem simples

A **hialinose sistêmica da infância** é uma doença genética muito rara caracterizada pelo acúmulo de material hialino em vários órgãos e tecidos. Desde os primeiros meses, os bebês podem apresentar juntas endurecidas, caroços sob a pele, aumento da gengiva e diarreia frequente. O quadro pode causar dor crônica intensa e ossos mais frágeis, necessitando de cuidados médicos constantes para o alívio dos sintomas. No SUS, não há remédio específico para curar a doença, mas existem exames genéticos como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A hialinose sistêmica infantil (ISH) é uma doença muito rara pertencente ao grupo heterogêneo de fibromatoses genéticas e é caracterizada por contraturas articulares progressivas, anormalidades cutâneas, dor crônica intensa e deposição generalizada de material hialino em muitos tecidos, como pele, músculo esquelético, músculo cardíaco, trato gastrointestinal, gânglios linfáticos, baço, tireóide e glândulas supra-renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **ANTXR2** — Anthrax toxin receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for cellular interactions with laminin and the extracellular matrix (Microbial infection) Receptor for the protective antigen (PA) of B.anthracis (PubMed:12700348, PubMed:15243628, PubMed:15

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07173010** [NOT_YET_RECRUITING]: Pediatric Arthropathy Beyond Inflammation: Clinical Spectrum and Diagnostic Approach at Assiut University Children Hospital — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07173010
- **NCT01100463** [COMPLETED]: Study of 0.1% Uracil Topical Cream (UTC) for the Prevention of Hand-Foot Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01100463
- **NCT03196115** [WITHDRAWN]: Biomarker for Hyaline Fibromatosis Syndrome (BioHFS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03196115

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 38 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Frank-Ter Haar](https://raras.org/doenca/sindrome-frank-ter-haar) — ORPHA:137834 — 11 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 11 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 10 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 10 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hialinose sistêmica da infância?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene ANTXR2. Essas mutações levam ao depósito progressivo de substância hialina em tecidos como músculos, pele e órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2176); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Os bebês frequentemente apresentam contraturas e rigidez articular, além de dor crônica, nódulos cutâneos e inchaço nas gengivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2176); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

O Ministério da Saúde não possui PCDT específico para a hialinose sistêmica infantil. A rede pública disponibiliza procedimentos de suporte como o atendimento em reabilitação e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566496/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos articulares e dermatológicos associada à investigação genética. Exames como o sequenciamento completo do exoma no SUS ou testes genéticos específicos podem confirmar alterações no gene ANTXR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2176); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566496/)

### A hialinose sistêmica da infância tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos com capacidade de reverter ou curar a doença aprovados por órgãos regulatórios. O cuidado foca no controle da dor, no apoio nutricional e na preservação da mobilidade por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2176); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566496/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hialinose sistêmica da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/hialinose-sistemica-da-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hialinose-sistemica-da-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2176