# Hidranencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidranencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2177
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hidranencefalia é uma condição congênita rara em que grande parte dos hemisférios cerebrais não se desenvolve, sendo substituída por líquido cefalorraquidiano. Os bebês afetados costumam apresentar convulsões, aumento do tônus muscular, irritabilidade e hidrocefalia desde as primeiras semanas de vida. A doença não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, não constando na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e conta com procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença cerebral congênita rara em que os hemisférios cerebrais estão ausentes e são substituídos por bolsas que contêm líquido cefalorraquidiano. Os sinais e sintomas incluem irritabilidade, aumento do tônus ​​muscular, convulsões e hidrocefalia. O prognóstico é ruim.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da dura-máter** — HPO: HP:0010652 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Glândula pituitária atrófica** — HPO: HP:0410279 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria carótida interna** — HPO: HP:3000062 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequente (79-30%))
- **Edema talâmico** — HPO: HP:0025040 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do tálamo** — HPO: HP:0025099 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequente (79-30%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 28 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é hidranencefalia?

É uma doença congênita rara caracterizada pela ausência dos hemisférios cerebrais, substituídos por bolsas contendo líquido cefalorraquidiano. Seu início clínico dá-se no período pré-natal ou logo após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2177)

### A hidranencefalia tem cura?

Não há cura conhecida para a hidranencefalia na literatura médica atual. O prognóstico clínico descrito é considerado ruim e as intervenções visam amenizar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2177)

### A hidranencefalia é hereditária?

Ela pode apresentar padrão de herança autossômico recessivo, embora muitos casos tenham causas catalogadas como desconhecidas. O gene NDE1 está associado a alterações genéticas descritas na condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2177); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a hidranencefalia pelo SUS?

A hidranencefalia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem cerebral que revelam a ausência dos hemisférios e o acúmulo de líquido. Investigações complementares podem utilizar testes genéticos, com opções como cariótipo, FISH e exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2177); [15] Abnormalities of the Fetal Central Nervous System: Prenatal US Diagnosis with Postnatal Correlation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32706613/); [20] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/605807/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidranencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidranencefalia
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