# Hidranencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidranencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2177
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença cerebral congênita rara em que os hemisférios cerebrais estão ausentes e são substituídos por bolsas que contêm líquido cefalorraquidiano. Os sinais e sintomas incluem irritabilidade, aumento do tônus ​​muscular, convulsões e hidrocefalia. O prognóstico é ruim.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da dura-máter** — HPO: HP:0010652 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Glândula pituitária atrófica** — HPO: HP:0410279 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria carótida interna** — HPO: HP:3000062 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequente (79-30%))
- **Edema talâmico** — HPO: HP:0025040 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do tálamo** — HPO: HP:0025099 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequente (79-30%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença encefaloclástica](https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica) — ORPHA:269190 — 28 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de metilcobalamina tipo cblE](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cble) — ORPHA:2169 — 8 sintomas em comum
- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 8 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 7 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hidranencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidranencefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hidranencefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2177