# Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-com-estenose-do-aqueduto-de-sylvius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2182
- **CID-10**: Q03.0
- **OMIM**: OMIM:307000 — https://omim.org/entry/307000

## Em linguagem simples

A **hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius** é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que causa acúmulo grave de líquido no cérebro da criança. Ela ocorre por alterações no gene **L1CAM** e se manifesta desde a gestação ou logo ao nascer, com **macrocefalia** (aumento do tamanho da cabeça) e polegares dobrados para dentro. Os pacientes também apresentam rigidez muscular e deficiência intelectual grave ao longo do desenvolvimento. Esta condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem remédios específicos que a curem, mas o SUS disponibiliza o procedimento de **atendimento em reabilitação — doenças raras** para apoio clínico.

## Descrição clínica

Forma de síndrome L1 causada por alterações no gene L1CAM caracterizada por hidrocefalia grave, principalmente com início pré-natal, sinais de hipertensão intracraniana, polegares aduzidos, espasticidade e déficit intelectual grave. HSAS representa o extremo grave do espectro e está associado a um mau prognóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Frequência: 2/5)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (~20%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/5)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 7/7)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 2/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Contratura em flexão do polegar** — HPO: HP:0009600 (Frequência: 20/20)
- **Hipoplasia do trato corticoespinhal** — HPO: HP:0007016
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 20 sintomas em comum
- [Hidrocefalia congênita](https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita) — ORPHA:2185 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 10 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipotonia-dismorfia-facial-comportamento-agressivo-ligada-ao-x) — ORPHA:85329 — 9 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 9 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene **L1CAM**, responsável pela produção da proteína de adesão celular neural. Possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, atingindo de maneira grave principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2182); [2] OMIM 307000 (https://www.omim.org/entry/307000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais precoces incluem a **macrocefalia** (cabeça com tamanho aumentado) decorrente da hidrocefalia, visível já no período antenatal ou neonatal. Outro sinal muito marcante é a **contratura em flexão do polegar** ou **polegar aduzido**, onde o dedo fica dobrado sobre a palma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2182); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius?

Atualmente não há cura ou medicamento curativo aprovado para esta condição. O manejo clínico é focado no alívio da pressão intracraniana e em suporte multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2182); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

Esta doença **não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde**, e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2182); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte dos achados clínicos e de imagem cerebral, sendo confirmado pela identificação de variantes no gene **L1CAM**. Estão catalogados 44 testes genéticos internacionais para a doença, e o SUS prevê exames como o **sequenciamento completo do exoma (WES)**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2182); [8] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hydrocephalus%20with%20stenosis%20of%20the%20aqueduct%20of%20Sylvius)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-com-estenose-do-aqueduto-de-sylvius
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