# Hidrocefalia comunicante congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-comunicante-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 269505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269505
- **CID-10**: Q03.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hidrocefalia comunicante congênita é uma condição rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações em genes como TRIM71 e MPDZ. Caracteriza-se pelo acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro devido a problemas na sua absorção, levando a aumento da pressão intracraniana desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (3)

- **WDR81** — WD repeat-containing protein 81 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a negative regulator of the PI3 kinase/PI3K activity associated with endosomal membranes via BECN1, a core subunit of the PI3K complex. By modifying the phosphatidylinositol 3-phosphate/P
- **MPDZ** — Multiple PDZ domain protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the NMDAR signaling complex that may play a role in control of AMPAR potentiation and synaptic plasticity in excitatory synapses (PubMed:11150294, PubMed:15312654). Promotes clustering of HT
- **TRIM71** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM71 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that cooperates with the microRNAs (miRNAs) machinery and promotes embryonic stem cells proliferation and maintenance (Probable). Binds to miRNAs and associates with AGO2,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01367977** [COMPLETED]: Head Circumference Growth in Children With Ehlers-Danlos Syndrome Who Develop Dysautonomia Later in Life — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01367977

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidrocefalia comunicante congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-comunicante-congenita
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