# Hidrocefalia comunicante congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-comunicante-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 269505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269505 - **CID-10**: Q03.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **hidrocefalia comunicante congênita** é uma anomalia neurológica presente desde o nascimento e associada a alterações genéticas. A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e decorre de variantes em genes como **WDR81**, **MPDZ** e **TRIM71**. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS por meio de PCDT oficial do Ministério da Saúde. Na rede pública brasileira, o apoio inclui procedimentos genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. ## Descrição clínica Hidrocefalia comunicante congênita é uma condição rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações em genes como TRIM71 e MPDZ. Caracteriza-se pelo acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro devido a problemas na sua absorção, levando a aumento da pressão intracraniana desde o nascimento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (3) - **WDR81** — WD repeat-containing protein 81 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a negative regulator of the PI3 kinase/PI3K activity associated with endosomal membranes via BECN1, a core subunit of the PI3K complex. By modifying the phosphatidylinositol 3-phosphate/P - **MPDZ** — Multiple PDZ domain protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Member of the NMDAR signaling complex that may play a role in control of AMPAR potentiation and synaptic plasticity in excitatory synapses (PubMed:11150294, PubMed:15312654). Promotes clustering of HT - **TRIM71** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM71 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that cooperates with the microRNAs (miRNAs) machinery and promotes embryonic stem cells proliferation and maintenance (Probable). Binds to miRNAs and associates with AGO2, ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a hidrocefalia comunicante congênita? A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Pesquisas genéticas associam o quadro a mutações nos genes WDR81, MPDZ e TRIM71. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269505); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A hidrocefalia comunicante congênita é hereditária? Sim, a patologia tem transmissão autossômica recessiva comprovada. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269505) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados via PCDT para este quadro, sendo oferecido acompanhamento pela rede e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269505); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico genético? O diagnóstico molecular conta com mais de 330 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, constam procedimentos como o cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269505); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, os registros oficiais apontam zero ensaios clínicos ativos para esta doença. Não há registro de estudos com sítio recrutando participantes no território brasileiro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269505) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hidrocefalia comunicante congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-comunicante-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-comunicante-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=269505