# Hidrocefalia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2185
- **CID-10**: Q03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hidrocefalia congênita** é uma condição malformativa caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido dentro da cabeça, já presente quando o bebê nasce. As famílias e profissionais de saúde costumam notar sinais como o aumento anormal da cabeça (**macrocefalia**), testa saliente e, com o tempo, possíveis atrasos no desenvolvimento motor ou crises convulsivas. A condição pode ser causada por alterações em diferentes genes que afetam a estrutura cerebral, e seu diagnóstico pode ser complementado por exames genéticos laboratoriais. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Hidrocefalia presente ao nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Córtex cerebral pequeno** — HPO: HP:0002472 (Frequente (79-30%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Raro (<5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita._

## Genes associados (5)

- **CCDC88C** — Protein Daple [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for activation of guanine nucleotide-binding proteins (G-proteins) during non-canonical Wnt signaling (PubMed:26126266). Binds to ligand-activated Wnt receptor FZD7, displacing DVL1 from the
- **TRIM71** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM71 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that cooperates with the microRNAs (miRNAs) machinery and promotes embryonic stem cells proliferation and maintenance (Probable). Binds to miRNAs and associates with AGO2,
- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc
- **WDR81** — WD repeat-containing protein 81 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a negative regulator of the PI3 kinase/PI3K activity associated with endosomal membranes via BECN1, a core subunit of the PI3K complex. By modifying the phosphatidylinositol 3-phosphate/P
- **MPDZ** — Multiple PDZ domain protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the NMDAR signaling complex that may play a role in control of AMPAR potentiation and synaptic plasticity in excitatory synapses (PubMed:11150294, PubMed:15312654). Promotes clustering of HT

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06664372** [NOT_YET_RECRUITING]: Insertion of Frontal Ventricular Catheter of VP Shunt in Congenital Hydrocephalus Guided by Trans Fontanelle Ultrasound — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664372

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 22 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Hidrocefalia congênita?

É uma condição presente ao nascimento em que ocorre retenção e acúmulo de líquido no cérebro. Ela é catalogada como um síndrome malformativo nos bancos de dados de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2185)

### Quais os principais sinais percebidos na criança?

Destacam-se o aumento do perímetro cefálico (**macrocefalia**), a **ventriculomegalia** e a fronte proeminente (**bossas frontais**). Podem ocorrer também **convulsão**, **atraso motor** e alterações visuais ou auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2185); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Hidrocefalia congênita é uma doença genética?

Diversos genes associados foram identificados pela ciência, incluindo **L1CAM**, **TRIM71**, **CCDC88C**, **MPDZ** e **WDR81**. Apesar das causas moleculares conhecidas, o padrão geral de herança consta classificado formalmente como não aplicável na Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2185); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Hidrocefalia congênita?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos como o sequenciamento do exoma e atendimentos de reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial e genético?

O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e pode ser complementado por testes genéticos, existindo 19 testes registrados no diretório GTR. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2185); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20hydrocephalus)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidrocefalia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2185