# Hidrocefalia de pressão normal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-de-pressao-normal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314928 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314928
- **CID-10**: G91.2
- **OMIM**: OMIM:236690 — https://omim.org/entry/236690

## Em linguagem simples

A hidrocefalia de pressão normal é um problema neurológico no qual ocorre acúmulo de líquido dentro do cérebro, enquanto o organismo tenta se adaptar a essa situação. As famílias costumam perceber uma dificuldade para andar que piora aos poucos, lapsos de memória e perda involuntária de urina. A alteração pode surgir após complicações na cabeça, como sangramentos ou episódios prévios de meningite prolongada. No Brasil, a condição não tem um protocolo clínico próprio nem remédios exclusivos nas farmácias do SUS, mas conta com cobertura para atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma forma de hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro) em que o corpo tenta se adaptar ao excesso de fluido. Clinicamente, ela se manifesta por: uma dificuldade para andar que piora lentamente, perda progressiva de funções mentais (como memória e raciocínio) e perda involuntária de urina (incontinência urinária). A pressão do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal (chamado LCR) tende a estar no limite superior do que é considerado normal. Esta condição pode ser causada por problemas que interferem na absorção do LCR, incluindo sangramento no espaço entre o cérebro e as membranas que o protegem (hemorragia subaracnoide), inflamação persistente das membranas que cobrem o cérebro e a medula (meningite crônica), entre outras situações.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 20/20)
- **Hidrocefalia de pressão normal** — HPO: HP:0002343
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CFAP43** — Cilia- and flagella-associated protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flagellar protein involved in sperm flagellum axoneme organization and function (By similarity). Involved in the regulation of the beating frequency of motile cilia on the epithelial cells of the resp

## Ensaios clínicos ativos (24)

- **NCT07494812** [RECRUITING]: Examining the Feasibility of Using Pressure Gradient Regulated Automated Cerebral Spinal Fluid Drainage During External Lumbar Drain Trials — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07494812
- **NCT07386015** [RECRUITING]: Etiology-Phenotype-Outcome Pathway Study on Freezing of Gait (FOG) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07386015
- **NCT07427836** [RECRUITING]: Integrated Multimodal Assessment to Optimize Diagnosis and Surgical Selection in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07427836
- **NCT07831044** [RECRUITING]: Analysis of Cerebrospinal Fluid Dynamics in Normal Pressure Hydrocephalus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831044
- **NCT07103681** [RECRUITING]: White Matter Distortion and Dementia Biomarkers in Normal Pressure Hydrocephalus (NPH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07103681
- **NCT06488248** [RECRUITING]: Endoscopic Third Ventriculostomy vs. Ventriculoperitoneal Shunt in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus (ENDOVEST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06488248
- **NCT06428734** [RECRUITING]: Clinical Outcome in Patients With INPH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06428734
- **NCT06528964** [RECRUITING]: Proteinopathies Expression in Skin of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06528964
- **NCT05910944** [RECRUITING]: European Study of Prodromal iNPH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910944
- **NCT06722768** [RECRUITING]: Identifying Gait Changes From a CSF Tap Test Using a Smart Insole in iNPH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06722768

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 5 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 4 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 4 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans) — ORPHA:85165 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hidrocefalia de pressão normal?

A condição decorre de problemas na absorção do líquido que banha o cérebro, adaptando-se a níveis pressóricos no limite superior do normal. Entre os motivos documentados estão sangramentos no espaço subaracnoide e inflamações crônicas das meninges. Fatores genéticos também têm sido descritos, com mutações relacionadas ao gene CFAP43.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314928); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

O quadro é tipicamente marcado pela perda gradativa da capacidade de caminhar e pelo declínio cognitivo associado à demência. Outro sintoma frequente é a incontinência urinária, podendo ocorrer também perda do controle intestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314928); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação e sequenciamento do exoma na tabela voltada a doenças raras, sem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hidrocefalia de pressão normal é hereditária?

O modelo de herança autossômica dominante está catalogado no perfil fenotípico da doença. Adicionalmente, variantes genéticas no gene CFAP43 encontram-se descritas em bancos de patologia molecular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFAP43[gene])

### Existem ensaios clínicos com vagas no Brasil?

Há 19 ensaios clínicos em recrutamento ativo registrados no cenário internacional para estudar aspectos diagnósticos e terapêuticos. Entretanto, nenhum desses estudos ativos possui sítio de pesquisa ou recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [8] Ensaio clínico NCT07494812 (RECRUITING) — Examining the Feasibility of Using Pressure Gradient Regulated Automated Cerebral Spinal F (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07494812); [9] Ensaio clínico NCT07386015 (RECRUITING) — Etiology-Phenotype-Outcome Pathway Study on Freezing of Gait (FOG) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07386015); [10] Ensaio clínico NCT07427836 (RECRUITING) — Integrated Multimodal Assessment to Optimize Diagnosis and Surgical Selection in Idiopathi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07427836); [11] Ensaio clínico NCT07831044 (RECRUITING) — Analysis of Cerebrospinal Fluid Dynamics in Normal Pressure Hydrocephalus (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831044); [12] Ensaio clínico NCT07103681 (RECRUITING) — White Matter Distortion and Dementia Biomarkers in Normal Pressure Hydrocephalus (NPH) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07103681); [13] Ensaio clínico NCT06488248 (RECRUITING) — Endoscopic Third Ventriculostomy vs. Ventriculoperitoneal Shunt in Idiopathic Normal Press (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06488248); [14] Ensaio clínico NCT06428734 (RECRUITING) — Clinical Outcome in Patients With INPH (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06428734); [15] Ensaio clínico NCT06528964 (RECRUITING) — Proteinopathies Expression in Skin of Neurodegenerative Disorders (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06528964)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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