# Hidrocefalia não-comunicante congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-nao-comunicante-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 269510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269510 - **CID-10**: Q03.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **hidrocefalia não-comunicante congênita**, também chamada de **hidrocefalia obstrutiva congénita**, é uma condição rara presente desde o nascimento associada a mutações nos genes WDR81 e CCDC88C. A condição tem herança autossômica recessiva e sua prevalência exata na população geral ainda é desconhecida. Embora esta enfermidade não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possua remédios dispensados para sua causa, o SUS disponibiliza exames como cariótipo e sequenciamento do exoma, além de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. ## Descrição clínica Hidrocefalia congênita não-comunicante é uma condição rara de acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro, causada por obstruções no fluxo, com herança autossômica recessiva associada a genes como WDR81 e CCDC88C. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (2) - **WDR81** — WD repeat-containing protein 81 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a negative regulator of the PI3 kinase/PI3K activity associated with endosomal membranes via BECN1, a core subunit of the PI3K complex. By modifying the phosphatidylinositol 3-phosphate/P - **CCDC88C** — Protein Daple [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for activation of guanine nucleotide-binding proteins (G-proteins) during non-canonical Wnt signaling (PubMed:26126266). Binds to ligand-activated Wnt receptor FZD7, displacing DVL1 from the ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a hidrocefalia não-comunicante congênita? A condição está associada a mutações com padrão autossômico recessivo nos genes WDR81 e CCDC88C. Esses genes são responsáveis por produzir, respectivamente, a proteína de repetição WD 81 e a proteína Daple. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269510); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A hidrocefalia não-comunicante congênita é hereditária? Sim, a transmissão ocorre de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia mutada do gene de cada um dos genitores para apresentar o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269510) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS em catálogo. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais exames auxiliam no diagnóstico genético? O diagnóstico pode envolver exames como cariótipo por bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES). Além disso, o Genetic Testing Registry cataloga 336 testes genéticos voltados à avaliação laboratorial desta condição. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não há registro de ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil para a doença nos registros oficiais. O acompanhamento médico deve ser realizado por meio de acompanhamento especializado nos serviços de referência em saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269510); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hidrocefalia não-comunicante congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-nao-comunicante-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hidrocefalia-nao-comunicante-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=269510