# Hidroletal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidroletal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2189
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome hidroletal é uma condição genética rara e muito grave que causa malformações corporais antes ou logo no início da vida do bebê. Durante os exames de imagem da gestação, costumam ser notados acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), dedos extras nas mãos ou pés e alterações no coração ou nos membros. A alteração ocorre por herança autossômica recessiva, o que significa que os pais carregam a informação genética e precisam de aconselhamento especializado. Não há remédios específicos ou cura disponíveis, mas o SUS prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação para amparar a família e conduzir o cuidado médico.

## Descrição clínica

Hydrolethalus (HLS) é uma síndrome de malformação fetal grave caracterizada por características dismórficas craniofaciais, sistema nervoso central, coração, trato respiratório e anormalidades nos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419
- **Hidrocefalia grave** — HPO: HP:0006882
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Disgenesia da glândula adrenal** — HPO: HP:0008216
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Muito frequente (99-80%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda gengival** — HPO: HP:0030690 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hidroletal._

## Genes associados (2)

- **HYLS1** — Centriolar and ciliogenesis-associated protein HYLS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in ciliogenesis
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00032877** [COMPLETED]: Genetic Analysis of Fraser Syndrome and Fryns Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00032877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 28 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
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- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 19 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome hidroletal?

A síndrome hidroletal é uma malformação fetal grave e rara associada a alterações craniofaciais, cerebrais, cardíacas e dos membros. Ela tem início no período antenatal ou neonatal imediato e possui herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2189)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados mais frequentes incluem hidrocefalia grave, dedos extras nas mãos e pés (polidactilia) e queixo recuado (retrognatia). Também são frequentes alterações como fissura labiopalatina, micromelia e acúmulo excessivo de líquido amniótico durante a gestação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome hidroletal é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela está ligada a variantes patogênicas em genes como o HYLS1 e o KIF7. Para o feto ser afetado, ambos os pais precisam transmitir uma cópia da variante genética alterada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2189); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento aprovado?

Não existem medicamentos específicos ou curativos aprovados pela ANVISA ou por órgãos internacionais. O cuidado clínico é direcionado ao suporte das complicações e ao acolhimento integral dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2189)

### A doença tem protocolo clínico (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A suspeita ocorre geralmente por ultrassonografia fetal durante o pré-natal ao identificar o conjunto de malformações. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, contando com 58 testes registrados no NCBI GTR e dados de variantes no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583849/); [21] ClinVar — 386 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HYLS1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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