# Hidroletal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidroletal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2189
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome hidroletal (HLS) é uma síndrome malformativa fetal grave caracterizada por dismorfias craniofaciais, anomalias do sistema nervoso central, cardíacas, do trato respiratório e dos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Sinal do dente molar na ressonância magnética** — HPO: HP:0002419
- **Hidrocefalia grave** — HPO: HP:0006882
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177
- **Disgenesia da glândula adrenal** — HPO: HP:0008216
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequente (79-30%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequente (79-30%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Muito frequente (99-80%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda gengival** — HPO: HP:0030690 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hidroletal._

## Genes associados (2)

- **HYLS1** — Centriolar and ciliogenesis-associated protein HYLS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in ciliogenesis
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidroletal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidroletal
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