# Hidropsia fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1041
- **CID-10**: P83.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hidropsia fetal é uma condição séria na qual o bebê em desenvolvimento acumula uma quantidade excessiva de líquido dentro do corpo e de seus tecidos. Ela pode ser provocada por incompatibilidade no sangue da mãe e do feto, por infecções ou por diferentes causas genéticas e do coração. Nos exames de ultrassom durante a gravidez, os médicos geralmente observam inchaço na pele, acúmulo de líquido no peito e na barriga do feto, além de aumento da placenta. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo ser conduzida por equipes de pré-natal de alto risco.

## Descrição clínica

A hidropsia fetal é uma condição grave e complexa que afeta o feto, caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido nos seus tecidos e cavidades do corpo. Isso se manifesta como inchaço, líquido ao redor dos pulmões, líquido ao redor do coração e líquido na barriga. É a manifestação final de uma grande variedade de problemas de saúde. A causa pode ser imunológica (hidropsia fetal imune) ou não imunológica (hidropsia fetal não imune). A diferença entre as duas depende da presença ou ausência de anticorpos da mãe que atacam os glóbulos vermelhos do feto. Isso acontece, por exemplo, em casos de incompatibilidade ABO ou Rh (quando o tipo sanguíneo da mãe e do bebê não são compatíveis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Transfusão feto-fetal** — HPO: HP:0031110 (Raro (<5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Raro (<5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Raro (<5%))
- **Extravasamento capilar** — HPO: HP:0030005 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Raro (<5%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Raro (<5%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Palidez** — HPO: HP:0000980

## Genes associados (5)

- **ANGPT2** — Angiopoietin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to TEK/TIE2, competing for the ANGPT1 binding site, and modulating ANGPT1 signaling (PubMed:15284220, PubMed:19116766, PubMed:19223473, PubMed:9204896). Can induce tyrosine phosphorylation of TE
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **CALCRL** — Calcitonin gene-related peptide type 1 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G protein-coupled receptor which specificity is determined by its interaction with receptor-activity-modifying proteins (RAMPs) (PubMed:32296767, PubMed:33602864, PubMed:8626685). Together with RAMP1,
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05797272** [RECRUITING]: In-utero Hematopoietic Stem Cell Transplantation for the Treatment of Fetuses With Bart's Hydrops Fetalis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05797272
- **NCT03775954** [RECRUITING]: Fetal Electrophysiologic Abnormalities in High-Risk Pregnancies Associated With Fetal Demise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03775954
- **NCT05528796** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Uncovering the Etiologies of Non-immune Hydrops Fetalis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528796
- **NCT03412760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Hydrops: Diagnosing & Redefining Outcomes With Precision Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03412760
- **NCT03376438** [COMPLETED]: Prospective Observational Cohort Study of Fetal Atrial Flutter & Supraventricular Tachycardia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03376438
- **NCT04308603** [COMPLETED]: Multicentric Prospective Study to Screen Inborn Errors of Metabolism in Non-immune Hydrops (NIH) Fetalis by Massively Parallel Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04308603
- **NCT03911531** [COMPLETED]: Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing for Nonimmune Fetal/Neonatal Hydrops — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03911531
- **NCT02956564** [UNKNOWN]: Precision Medical Research of Non-immune Fetal Hydrops (NIFH)-From Prenatal Diagnosis to Intrauterine Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02956564
- **NCT02986698** [TERMINATED]: In Utero Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Alpha-thalassemia Major (ATM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02986698
- **NCT00143039** [TERMINATED]: Amniotic Fluid Tandem Mass Spectrometry for Pregnancies Complicated by NIH and Severe Symmetrical IUGR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00143039

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a hidropsia fetal?

A hidropsia fetal pode ter causas imunológicas, quando há incompatibilidade de tipo sanguíneo entre mãe e feto com ataque aos glóbulos vermelhos. Ela também pode decorrer de causas não imunes, como mutações em genes a exemplo de HBA1, ANGPT2 e THSD1, problemas cardíacos ou infecções congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1041); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Human parvovirus B19 vertical infection and hydrops fetalis. A case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39401166/)

### A hidropsia fetal é hereditária?

O padrão geral de herança é catalogado como não aplicável, pois o quadro é uma manifestação decorrente de múltiplas etiologias distintas. Apesar disso, algumas causas subjacentes específicas envolvem genes identificados que podem ter caráter genético, como os genes da globina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1041); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] First report of a rare complex rearrangement in the α-globin gene cluster causing a novel 16.8Kb deletion (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR776138/)

### Quais são os primeiros sinais identificados?

Os primeiros sinais costumam ser notados em exames pré-natais de imagem, com início no período antenatal. Destacam-se o acúmulo de líquido na barriga do bebê (ascite), ao redor dos pulmões e coração, e aumento da espessura placentária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1041); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento específico da hidropsia fetal pelo SUS?

A hidropsia fetal não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais. O suporte e a condução dependem do direcionamento para centros de referência de gestação de alto risco na rede pública.
- Fontes: [6] Genetic Disorders and Pregnancy Outcomes of non-immune Hydrops Fetalis in a Tertiary Referral Center (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR534109/); [14] Prediction of Outcomes in Infants with Hydrops Fetalis by Mode of Delivery: A Retrospective Cohort from a Low- (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR937147/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da hidropsia fetal?

O diagnóstico é estabelecido pelo ultrassom pré-natal ao demonstrar acúmulo patológico de líquido nos tecidos e cavidades fetais. Em seguida, realizam-se exames para diferenciar a forma imune da não imune e podem ser realizados testes genéticos, existindo 58 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1041); [20] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592255/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidropsia fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal
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