# Hidropsia fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1041
- **CID-10**: P83.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hidropsia fetal é uma condição grave e complexa que afeta o feto, caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido nos seus tecidos e cavidades do corpo. Isso se manifesta como inchaço, líquido ao redor dos pulmões, líquido ao redor do coração e líquido na barriga. É a manifestação final de uma grande variedade de problemas de saúde. A causa pode ser imunológica (hidropsia fetal imune) ou não imunológica (hidropsia fetal não imune). A diferença entre as duas depende da presença ou ausência de anticorpos da mãe que atacam os glóbulos vermelhos do feto. Isso acontece, por exemplo, em casos de incompatibilidade ABO ou Rh (quando o tipo sanguíneo da mãe e do bebê não são compatíveis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Transfusão feto-fetal** — HPO: HP:0031110 (Raro (<5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Raro (<5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Raro (<5%))
- **Extravasamento capilar** — HPO: HP:0030005 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763 (Raro (<5%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Raro (<5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave** — HPO: HP:0032169 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Raro (<5%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Palidez** — HPO: HP:0000980

## Genes associados (5)

- **ANGPT2** — Angiopoietin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to TEK/TIE2, competing for the ANGPT1 binding site, and modulating ANGPT1 signaling (PubMed:15284220, PubMed:19116766, PubMed:19223473, PubMed:9204896). Can induce tyrosine phosphorylation of TE
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **CALCRL** — Calcitonin gene-related peptide type 1 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G protein-coupled receptor which specificity is determined by its interaction with receptor-activity-modifying proteins (RAMPs) (PubMed:32296767, PubMed:33602864, PubMed:8626685). Together with RAMP1,
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05528796** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Uncovering the Etiologies of Non-immune Hydrops Fetalis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528796
- **NCT03412760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Hydrops: Diagnosing & Redefining Outcomes With Precision Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03412760
- **NCT04308603** [COMPLETED]: Multicentric Prospective Study to Screen Inborn Errors of Metabolism in Non-immune Hydrops (NIH) Fetalis by Massively Parallel Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04308603
- **NCT00143039** [TERMINATED]: Amniotic Fluid Tandem Mass Spectrometry for Pregnancies Complicated by NIH and Severe Symmetrical IUGR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00143039

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidropsia fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal
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