# Hidropsia fetal Hb Bart

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-hb-bart
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163596
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma grave de alfa-talassemia que habitualmente é fatal e está associada frequentemente a transfusões ao longo da vida com complicações a longo prazo nos sobreviventes. Caracteriza-se por edema generalizado, derrame pleural e pericárdico e anemia hipocrómica grave no período fetal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05797272** [RECRUITING]: In-utero Hematopoietic Stem Cell Transplantation for the Treatment of Fetuses With Bart's Hydrops Fetalis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05797272

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidropsia fetal Hb Bart. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-hb-bart
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