# Hidropsia fetal não-imune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363999
- **CID-10**: P83.2
- **OMIM**: OMIM:236750 — https://omim.org/entry/236750

## Descrição clínica

A hidropsia fetal não imune (HFNI), um tipo de hidropsia fetal, é uma condição grave para o feto, caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido nos tecidos e cavidades do corpo do bebê, e que representa o estágio avançado de diversas doenças ou condições.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anomalia do desenvolvimento do tálamo** — HPO: HP:0010982
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (5)

- **CALCRL** — Calcitonin gene-related peptide type 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G protein-coupled receptor which specificity is determined by its interaction with receptor-activity-modifying proteins (RAMPs) (PubMed:32296767, PubMed:33602864, PubMed:8626685). Together with RAMP1,
- **ANGPT2** — Angiopoietin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to TEK/TIE2, competing for the ANGPT1 binding site, and modulating ANGPT1 signaling (PubMed:15284220, PubMed:19116766, PubMed:19223473, PubMed:9204896). Can induce tyrosine phosphorylation of TE
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03911531** [RECRUITING]: Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing for Nonimmune Fetal/Neonatal Hydrops — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03911531
- **NCT05528796** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Uncovering the Etiologies of Non-immune Hydrops Fetalis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528796
- **NCT04308603** [COMPLETED]: Multicentric Prospective Study to Screen Inborn Errors of Metabolism in Non-immune Hydrops (NIH) Fetalis by Massively Parallel Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04308603
- **NCT00143039** [TERMINATED]: Amniotic Fluid Tandem Mass Spectrometry for Pregnancies Complicated by NIH and Severe Symmetrical IUGR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00143039

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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