# Hidropsia fetal não-imune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363999 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363999
- **CID-10**: P83.2
- **OMIM**: OMIM:236750 — https://omim.org/entry/236750

## Em linguagem simples

A **hidropsia fetal não-imune** (HFNI) é uma condição grave em que ocorre acúmulo anormal de líquido nos tecidos e em cavidades do corpo do bebê antes ou logo após o nascimento. Ela representa o estágio avançado de diferentes doenças de base, podendo estar associada a problemas no coração, anemia grave ou alterações em genes como CALCRL, ANGPT2 e HBA1. Durante os exames ou após o parto, é comum identificar inchaço generalizado, alterações no volume do líquido amniótico e aumento do fígado ou do baço da criança. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o cuidado conduzido pela rede hospitalar conforme a causa de cada caso.

## Descrição clínica

A hidropsia fetal não imune (HFNI), um tipo de hidropsia fetal, é uma condição grave para o feto, caracterizada pelo acúmulo excessivo de líquido nos tecidos e cavidades do corpo do bebê, e que representa o estágio avançado de diversas doenças ou condições.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Anomalia do desenvolvimento do tálamo** — HPO: HP:0010982
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (5)

- **CALCRL** — Calcitonin gene-related peptide type 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G protein-coupled receptor which specificity is determined by its interaction with receptor-activity-modifying proteins (RAMPs) (PubMed:32296767, PubMed:33602864, PubMed:8626685). Together with RAMP1,
- **ANGPT2** — Angiopoietin-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Binds to TEK/TIE2, competing for the ANGPT1 binding site, and modulating ANGPT1 signaling (PubMed:15284220, PubMed:19116766, PubMed:19223473, PubMed:9204896). Can induce tyrosine phosphorylation of TE
- **THSD1** — Thrombospondin type-1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a positive regulator of nascent focal adhesion assembly, involved in the modulation of endothelial cell attachment to the extracellular matrix
- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05528796** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Uncovering the Etiologies of Non-immune Hydrops Fetalis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05528796
- **NCT04308603** [COMPLETED]: Multicentric Prospective Study to Screen Inborn Errors of Metabolism in Non-immune Hydrops (NIH) Fetalis by Massively Parallel Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04308603

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hidropsia fetal](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal) — ORPHA:1041 — 12 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal Hb Bart](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-hb-bart) — ORPHA:163596 — 11 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hidropsia fetal não-imune?

A hidropsia fetal não-imune representa o estágio avançado de diversas doenças ou condições clínicas fetais. Pode decorrer de insuficiência cardíaca, anemia grave ou variantes em genes como CALCRL, ANGPT2, THSD1, HBA1 e HBA2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na hidropsia fetal não-imune?

Observa-se o acúmulo excessivo de líquido nos tecidos corporais e cavidades do feto ou recém-nascido. Também podem surgir palidez, hepatomegalia, esplenomegalia e alterações na quantidade de líquido amniótico, como polidrâmnio ou oligodramnia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hidropsia fetal não-imune é hereditária?

O padrão geral de herança é catalogado como não aplicável para a síndrome como um todo, visto que ela possui múltiplas origens distintas. Contudo, quando associada a variantes em genes específicos como HBA1, HBA2 ou outros fatores moleculares, a herança segue as regras da alteração genética subjacente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363999); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Case Report: Lethal Non-immune Hydrops Fetalis with Biallelic Inheritance of PKP2 Variants (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR595271/); [22] ClinVar — 420 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HBA2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para hidropsia fetal não-imune?

A hidropsia fetal não-imune não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para ela. O acompanhamento dos pacientes ocorre dentro da rede assistencial e hospitalar de referência do SUS, direcionado à causa primária diagnosticada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da constatação do acúmulo difuso de líquidos e de alterações anatômicas fetais nos períodos antenatal e neonatal. Para determinar a causa exata, existem 27 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de quatrocentas variantes genéticas mapeadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363999); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Non-immune%20hydrops%20fetalis); [22] ClinVar — 420 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HBA2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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