# Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 568062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568062
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:616843 — https://omim.org/entry/616843

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene PIEZO1, caracterizada por hidropsia fetal não-imune e displasia linfática generalizada. Apresenta-se com edema, polidrâmnio, derrame pleural e outros sintomas de comprometimento linfático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392 (Raro (~10%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (~10%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (~10%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/10)
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 11/20)
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Raro (~10%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 2/10)
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (~10%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 4/10)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Raro (~10%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PIEZO1** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada
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