# Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune-com-displasia-linfatica-generalizada-piezo1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 568062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568062
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:616843 — https://omim.org/entry/616843

## Em linguagem simples

A hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada associada ao gene PIEZO1 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento e o fluxo do sistema linfático. A família costuma notar inchaços importantes em várias partes do corpo do bebê, acúmulo de líquido no tórax ou abdômen e ocorrência frequente de infecções na pele chamadas celulites. Não existem remédios curativos para o problema, de forma que o acompanhamento se concentra em aliviar os sintomas e drenar os líquidos acumulados. No SUS, a doença não conta com protocolo de tratamento próprio, mas os pacientes têm acesso a exames diagnósticos genéticos e a atendimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene PIEZO1, caracterizada por hidropsia fetal não-imune e displasia linfática generalizada. Apresenta-se com edema, polidrâmnio, derrame pleural e outros sintomas de comprometimento linfático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392 (Raro (~10%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (~10%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Raro (~10%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/10)
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 11/20)
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593 (Raro (~10%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Frequência: 2/10)
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Raro (~10%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Frequência: 4/10)
- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Raro (~10%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PIEZO1** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos modificadores da doença aprovados até o momento. O cuidado clínico é direcionado para drenagem de líquidos acumulados, prevenção de celulites e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568062); [2] OMIM 616843 (https://www.omim.org/entry/616843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética de padrão autossômico recessivo. Isso significa que o indivíduo herda uma cópia alterada do gene PIEZO1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568062); [2] OMIM 616843 (https://www.omim.org/entry/616843); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam aparecer antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida. Eles se manifestam por hidropsia fetal não imune, polidrâmnio na gestação e inchaços corporais difusos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568062); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é obtido mediante exames genéticos que analisam mutações no gene PIEZO1. Existem 13 testes genéticos cadastrados para a doença no catálogo NCBI GTR, além da opção de sequenciamento de exoma prevista no SUS.
- Fontes: [2] OMIM 616843 (https://www.omim.org/entry/616843); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PIEZO1-related%20generalized%20lymphatic%20dysplasia%20with%20non-immune%20hydrops%20fetalis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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