# Hiperaldosteronismo familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 235936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/235936
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Hiperaldosteronismo familiar é um grupo de condições herdadas nas quais as glândulas adrenais, que são pequenas glândulas localizadas acima de cada rim, produzem excesso do hormônio aldosterona. A aldosterona ajuda a controlar a quantidade de sal retida pelos rins. O excesso de aldosterona faz com que os rins retenham mais sal do que o normal, o que, por sua vez, aumenta os níveis de fluidos no corpo e a pressão arterial. Pessoas com hiperaldosteronismo familiar podem desenvolver pressão arterial alta grave (hipertensão), frequentemente cedo na vida. Sem tratamento, a hipertensão aumenta o risco de derrames, ataques cardíacos e insuficiência renal.  O hiperaldosteronismo familiar é categorizado em três tipos, diferenciados por suas características clínicas e causas genéticas. No hiperaldosteronismo familiar tipo I, a hipertensão geralmente aparece na infância até o início da idade adulta e pode variar de leve a grave. Esse tipo pode ser tratado com medicamentos esteroides chamados glicocorticoides, por isso também é conhecido como aldosteronismo remediável por glicocorticoides (GRA). No hiperaldosteronismo familiar tipo II, a hipertensão costuma aparecer no início até a meia‑idade adulta e não melhora com tratamento por glicocorticoides. Na maioria dos indivíduos com hiperaldosteronismo familiar tipo III, as glândulas adrenais estão aumentadas até seis vezes o tamanho normal. Essas pessoas afetadas têm hipertensão grave que começa na infância. A hipertensão é difícil de tratar e frequentemente resulta em dano a órgãos como o coração e os rins. Raramente, indivíduos com tipo III apresentam sintomas mais leves, com hipertensão tratável e sem aumento das glândulas adrenais.  Existem outras formas de hiperaldosteronismo que não são familiares. Essas condições são causadas por diversos problemas nas glândulas adrenais ou nos rins. Em alguns casos, não se encontra uma causa para o aumento dos níveis de aldosterona.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hyperaldosteronism

## Descrição clínica

O Hiperaldosteronismo Familiar (HF) é a forma herdada de hiperaldosteronismo primário (HP), que inclui, até agora, três subtipos identificados:  O HF tipo I (HF-I) é caracterizado por pressão alta (hipertensão) que começa cedo, um excesso de aldosterona que melhora com glicocorticoides e depende do hormônio ACTH (adrenocorticotrófico), níveis variáveis de potássio baixo (hipocalemia), e produção excessiva de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.  O HF tipo II (HF-II) é caracterizado por pressão alta (hipertensão) com gravidade variável e um excesso de aldosterona que não diminui com dexametasona.  E o HF tipo III (HF-III) é caracterizado por nível muito baixo de potássio (hipocalemia profunda), pressão alta grave que começa cedo (hipertensão grave de início precoce), excesso de aldosterona que não melhora com glicocorticoides, e produção excessiva de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Adenoma adrenocortical secretor** — HPO: HP:0011746
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Razão aldosterona:renina elevada** — HPO: HP:6000318
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar._

## Genes associados (6)

- **CACNA1D** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions
- **CACNA1H** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an o
- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,
- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

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## Perguntas frequentes

### O que é o hiperaldosteronismo familiar?

É uma doença genética rara caracterizada pelo excesso contínuo de aldosterona produzido pelas glândulas adrenais. Esse hormônio desregulado faz com que o organismo retenha sal e perca potássio, levando ao surgimento de hipertensão precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/235936); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hyperaldosteronism)

### O hiperaldosteronismo familiar é hereditário?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma alteração genética transmitida por um dos pais pode ser suficiente para manifestar o quadro nos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/235936); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-hyperaldosteronism)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os achados mais frequentes incluem pressão alta (hipertensão) e níveis baixos de potássio no sangue (hipocalemia). Os pacientes também podem apresentar dores de cabeça, fraqueza muscular, sede excessiva, sangramento nasal e alterações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/235936); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o hiperaldosteronismo familiar?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o controle dos sintomas clínicos são realizados por meio dos serviços ambulatoriais e hospitalares de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de sangue para dosar aldosterona, níveis de renina circulante anormal e testes de resposta a glicocorticoides como a dexametasona. A comprovação pode ser feita por testes genéticos, existindo 35 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/235936); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Prospective validation of an automated chemiluminescence-based assay of renin and aldosterone for the work-up  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26824982/); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582943/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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