# Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/403
- **CID-10**: E26.0
- **OMIM**: OMIM:103900 — https://omim.org/entry/103900

## Em linguagem simples

O hiperaldosteronismo familiar tipo 1 é uma doença genética rara em que as glândulas adrenais produzem o hormônio aldosterona em excesso. Essa alteração costuma provocar pressão alta desde a infância ou juventude, fraqueza muscular decorrente de potássio baixo no sangue e dores de cabeça frequentes. A condição é classicamente controlada com o uso de medicamentos glicocorticoides, mas não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS nem possui remédios específicos cadastrados para entrega na rede pública. O diagnóstico pode ser confirmado por exames laboratoriais hormonais e por testes genéticos que avaliam alterações nos genes CYP11B1 e CYP11B2.

## Descrição clínica

O hiperaldosteronismo familiar tipo I (HF-I) é uma condição rara e hereditária, uma forma de hiperaldosteronismo primário (HP) que pode ser tratada com medicamentos da classe dos glicocorticoides (como os corticoides). Ela se caracteriza por pressão alta que surge precocemente, níveis elevados do hormônio aldosterona, potássio baixo no sangue (em níveis variáveis), baixa atividade da renina no plasma (outro hormônio) e produção anormal de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical secretor** — HPO: HP:0011746 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (2)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Part of a fusion gene in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Part of a fusion gene in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03448055** [UNKNOWN]: Nutritional Intervention With the Dietary Supplement, Immunocal® in MCI Patients: Promotion of Brain Health — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03448055

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar) — ORPHA:235936 — 18 sintomas em comum
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- [Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3) — ORPHA:251274 — 15 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o hiperaldosteronismo familiar tipo 1?

É uma forma genética e rara de hiperaldosteronismo primário na qual ocorre produção excessiva do hormônio aldosterona. Isso costuma levar a um quadro de pressão alta que se manifesta ainda na infância, juventude ou início da vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/403); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O hiperaldosteronismo familiar tipo 1 é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações e recombinações genéticas envolvendo os genes CYP11B1 e CYP11B2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/403); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam hipertensão precoce e episódios de hipocalemia (potássio baixo no sangue), que podem provocar fraqueza muscular. Também podem ocorrer queixas como cefaleia (dor de cabeça), zumbido nos ouvidos e polidipsia (sede em excesso).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/403); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de HF-I?

A investigação avalia a pressão arterial, a aldosterona alta associada à baixa renina plasmática e a excreção de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos específicos, existindo 2 exames catalogados internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/403); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/568366/)

### Existe tratamento ou diretriz clínica no SUS para o hiperaldosteronismo familiar tipo 1?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos cadastrados para dispensação pelo SUS para a doença, ocorrendo o suporte clínico na rede assistencial geral.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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