# Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/403
- **CID-10**: E26.0
- **OMIM**: OMIM:103900 — https://omim.org/entry/103900

## Descrição clínica

Forma rara, hereditária, de aldosteronismo primário (PA), sensível a terapêutica com glicocorticóides caracterizada por hipertensão de início precoce, hiperaldosteronismo, hipocaliémia de grau variável, baixa atividade de renina plasmática (PRA) e produção anómala de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Muito frequente (99-80%))
- **Adenoma adrenocortical secretor** — HPO: HP:0011746 (Ocasional (29-5%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (2)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Part of a fusion gene in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Part of a fusion gene in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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