# Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 251274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251274
- **CID-10**: E26.0
- **OMIM**: OMIM:613677 — https://omim.org/entry/613677

## Descrição clínica

Forma hereditária rara de aldosteronismo primário (AP) caracterizada por hipertensão grave de início precoce, hiperaldosteronismo não sensível a glicocorticóides, aumento da produção de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol e hipocaliémia grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/3)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 13/13)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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