# Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251274
- **CID-10**: E26.0
- **OMIM**: OMIM:613677 — https://omim.org/entry/613677

## Em linguagem simples

O Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3 é uma condição genética rara em que as glândulas adrenais fabricam aldosterona demais. Esse desequilíbrio hormonal costuma provocar pressão arterial muito alta já na infância ou na adolescência, além de uma queda acentuada do potássio no sangue. A família pode perceber sintomas como fraqueza muscular, dor de cabeça e necessidade de beber muita água e urinar em excesso. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo de tratamento (PCDT) publicado na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

O Hiperaldosteronismo Familiar Tipo III (HF-III) é uma condição hereditária rara de hiperaldosteronismo primário (PA), que é quando as glândulas adrenais produzem aldosterona em excesso. Essa condição se caracteriza por: pressão alta grave que aparece cedo na vida; excesso de aldosterona que não melhora com medicamentos do tipo glicocorticoide; produção excessiva das substâncias 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol; e níveis muito baixos de potássio no sangue (hipocalemia grave).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170 (Ocasional (29-5%))
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/3)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 13/13)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar) — ORPHA:235936 — 21 sintomas em comum
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- [Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa](https://raras.org/doenca/adenoma-secretor-de-aldosterona-com-doenca-neuromuscular-complexa) — ORPHA:369929 — 16 sintomas em comum
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- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3?

É uma doença genética rara caracterizada pela produção em excesso de aldosterona pelas glândulas adrenais. Isso acarreta pressão alta grave que surge de forma precoce e níveis muito baixos de potássio no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251274)

### A doença é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança autossômica dominante. A alteração em um único gene, denominado KCNJ5, é a responsável pelo desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais do Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3?

Os principais sinais iniciais incluem pressão arterial alta identificada na infância ou adolescência. A baixa de potássio também pode desencadear fraqueza muscular, além de queixas como dores de cabeça frequentes e muita sede.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, a assistência aos pacientes é realizada pelos serviços ambulatoriais e de referência do SUS com foco no manejo da pressão e dos eletrólitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251274); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a comprovação laboratorial de aldosterona elevada com renina baixa que não melhora com glicocorticoides. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 28 testes catalogados internacionalmente para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251274); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582943/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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