# Hiperaldosteronismo genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 371861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371861
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hiperaldosteronismo genético é um problema hereditário no qual o organismo produz em excesso o hormônio aldosterona. Isso costuma provocar pressão arterial alta de início precoce e níveis baixos de potássio no sangue, levando a sintomas como fraqueza no corpo, cansaço e dores de cabeça. O tratamento depende da forma genética específica da doença, podendo em alguns tipos responder a medicamentos esteroides e em outros exigir combinações terapêuticas diferentes. No Brasil, a condição não conta com uma diretriz clínica ou protocolo próprio (PCDT) na lista oficial de doenças raras do SUS, sendo o acompanhamento realizado pelas equipes de saúde da rede pública.

## Descrição clínica

O hiperaldosteronismo familiar (FH) é a forma hereditária de aldosteronismo primário (PA), que compreende três subtipos identificados até o momento: FH tipo I (FH-I) caracterizado por hipertensão de início precoce, hiperaldosteronismo dependente do hormônio adrenocorticotrófico remediável por glicocorticóide (ACTH), hipocalemia variável e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol; HF tipo II (HF-II) caracterizada por hipertensão de gravidade variável e hiperaldosteronismo não suprimível pela dexametasona; e FH tipo III (FH-III) caracterizada por hipocalemia profunda, hipertensão grave de início precoce, hiperaldosteronismo não remediável com glicocorticóides e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Adenoma adrenocortical secretor** — HPO: HP:0011746
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Razão aldosterona:renina elevada** — HPO: HP:6000318
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-genetico._

## Genes associados (6)

- **CACNA1D** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions
- **CACNA1H** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an o
- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,
- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar) — ORPHA:235936 — 49 sintomas em comum
- [Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa](https://raras.org/doenca/adenoma-secretor-de-aldosterona-com-doenca-neuromuscular-complexa) — ORPHA:369929 — 39 sintomas em comum
- [Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3) — ORPHA:251274 — 21 sintomas em comum
- [Hiperaldosteronismo familiar tipo 1](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-1) — ORPHA:403 — 18 sintomas em comum
- [Hiperaldosteronismo familiar tipo II](https://raras.org/doenca/404) — ORPHA:404 — 15 sintomas em comum
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- [Hiperplasia suprarrenal unilateral primária](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-unilateral-primaria) — ORPHA:231580 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 12 sintomas em comum
- [Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro](https://raras.org/doenca/carcinoma-adrenocortical-produtor-de-aldosterona-puro) — ORPHA:231625 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hiperaldosteronismo genético é hereditário?

Sim, é uma condição caracterizada por formas familiares e monogênicas de hiperaldosteronismo primário. A doença está associada a alterações genéticas transmitidas em famílias ou que afetam canais iônicos e enzimas das adrenais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371861); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais centrais envolvem hipertensão de início precoce e hipocalemia, que é o nível reduzido de potássio. Muitos indivíduos também apresentam fraqueza muscular, dor de cabeça e alterações na função adrenal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371861); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico inclui avaliações laboratoriais de aldosterona e renina, associadas a testes de supressão com glicocorticoides. A comprovação do subtipo é consolidada por testes genéticos que pesquisam alterações nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371861); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 831 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CACNA1D[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há lista de medicamentos catalogada com dispensação específica para este quadro, sendo a assistência fornecida pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual médico costuma acompanhar o paciente?

O seguimento é conduzido tipicamente por endocrinologistas, cardiologistas e geneticistas clínicos. O objetivo do acompanhamento é regular os hormônios, normalizar os níveis de potássio e controlar a pressão arterial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371861); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Familial hyperaldosteronism: an European Reference Network on Rare Endocrine Conditions clinical practice guid (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38571460/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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