# Hiperaldosteronismo genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 371861 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371861
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hiperaldosteronismo familiar (FH) é a forma hereditária de aldosteronismo primário (PA), que compreende três subtipos identificados até o momento: FH tipo I (FH-I) caracterizado por hipertensão de início precoce, hiperaldosteronismo dependente do hormônio adrenocorticotrófico remediável por glicocorticóide (ACTH), hipocalemia variável e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol; HF tipo II (HF-II) caracterizada por hipertensão de gravidade variável e hiperaldosteronismo não suprimível pela dexametasona; e FH tipo III (FH-III) caracterizada por hipocalemia profunda, hipertensão grave de início precoce, hiperaldosteronismo não remediável com glicocorticóides e superprodução de 18-oxocortisol e 18-hidroxicortisol.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Adenoma adrenocortical secretor** — HPO: HP:0011746
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084
- **Hiperplasia adrenal** — HPO: HP:0008221
- **Hiperaldosteronismo primário supressível por dexametasona** — HPO: HP:0011739
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **EMG: transmissão neuromuscular prejudicada** — HPO: HP:0100285
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Razão aldosterona:renina elevada** — HPO: HP:6000318
- **Síndrome adrenogenital** — HPO: HP:0000840
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-genetico._

## Genes associados (6)

- **CACNA1D** — Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions
- **CACNA1H** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channel that gives rise to T-type calcium currents. T-type calcium channels belong to the 'low-voltage activated (LVA)' group. A particularity of this type of channel is an o
- **CLCN2** — Chloride channel protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated and osmosensitive chloride channel. Forms a homodimeric channel where each subunit has its own ion conduction pathway. Conducts double-barreled currents controlled by two types of gates,
- **KCNJ5** — G protein-activated inward rectifier potassium channel 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03374215** [RECRUITING]: Clinical and Molecular Characteristics of Primary Aldosteronism in Blacks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03374215
- **NCT07181213** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Genetic Predisposition to High Blood Pressure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07181213
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04278404** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Safety Profile of Understudied Drugs Administered to Children Per Standard of Care (POPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04278404
- **NCT02934399** [COMPLETED]: Dynamic Hormone Diagnostics in Endocrine Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02934399

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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