# Hiperalfalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperalfalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 181428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181428
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol HDL** — HPO: HP:0012184

## Genes associados (4)

- **LIPC** — Hepatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL)
- **APOC3** — Apolipoprotein C-III [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of triglyceride-rich very low density lipoproteins (VLDL) and high density lipoproteins (HDL) in plasma (PubMed:18201179, PubMed:22510806). Plays a multifaceted role in triglyceride homeosta
- **CETP** — Cholesteryl ester transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the transfer of neutral lipids, including cholesteryl ester and triglyceride, among lipoprotein particles. Allows the net movement of cholesteryl ester from high density lipoproteins/HDL t
- **SCARB1** — Scavenger receptor class B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for different ligands such as phospholipids, cholesterol ester, lipoproteins, phosphatidylserine and apoptotic cells (PubMed:12016218, PubMed:12519372, PubMed:21226579). Receptor for HDL, med

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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