# Hiperalfalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperalfalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 181428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181428
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Hiperalfalipoproteinemia é uma alteração genética rara que provoca níveis elevados de colesterol HDL no sangue. Ela é causada principalmente por mutações no gene CETP, podendo também envolver outros genes reguladores de gorduras corporais. Embora algumas alterações genéticas estejam associadas a uma maior proteção contra doenças do coração, pessoas com a condição podem desenvolver sinais como dor no peito, alterações na córnea ou pequenas lesões na pele. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios exclusivos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Condição genética autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Os indivíduos afetados podem ter maior longevidade devido à diminuição do risco de doença coronariana.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol HDL** — HPO: HP:0012184

## Genes associados (4)

- **LIPC** — Hepatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of triglycerides and phospholipids present in circulating plasma lipoproteins, including chylomicrons, intermediate density lipoproteins (IDL), low density lipoproteins (LDL)
- **APOC3** — Apolipoprotein C-III [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of triglyceride-rich very low density lipoproteins (VLDL) and high density lipoproteins (HDL) in plasma (PubMed:18201179, PubMed:22510806). Plays a multifaceted role in triglyceride homeosta
- **CETP** — Cholesteryl ester transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the transfer of neutral lipids, including cholesteryl ester and triglyceride, among lipoprotein particles. Allows the net movement of cholesteryl ester from high density lipoproteins/HDL t
- **SCARB1** — Scavenger receptor class B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for different ligands such as phospholipids, cholesterol ester, lipoproteins, phosphatidylserine and apoptotic cells (PubMed:12016218, PubMed:12519372, PubMed:21226579). Receptor for HDL, med

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01916512** [UNKNOWN]: Relationship Between CETP Deficiency and Atherosclerosis in Patients With Hyperalphalipoproteinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916512

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática](https://raras.org/doenca/hiperlipidemia-por-deficiencia-de-triacilglicerol-lipase-hepatica) — ORPHA:140905 — 7 sintomas em comum
- [Disbetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia) — ORPHA:412 — 6 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 4 sintomas em comum
- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 4 sintomas em comum
- [Hipoalfalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia) — ORPHA:31153 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de GPIHBP1 familiar](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar) — ORPHA:535458 — 3 sintomas em comum
- [Fitoesterolemia](https://raras.org/doenca/fitoesterolemia) — ORPHA:2882 — 3 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 3 sintomas em comum
- [Hipercolesterolemia familiar homozigótica](https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-familiar-homozigotica) — ORPHA:391665 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Hiperalfalipoproteinemia?

A Hiperalfalipoproteinemia é uma condição genética autossômica dominante provocada por mutações no gene CETP, que codifica a proteína de transferência de éster de colesterol. Outros genes envolvidos no metabolismo lipídico como LIPC, APOC3 e SCARB1 também estão catalogados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181428); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Hiperalfalipoproteinemia?

O achado laboratorial marcante é o aumento da concentração de colesterol HDL, podendo ocorrer também hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Clinicamente, podem surgir manifestações como angina pectoris, aterosclerose prematura da artéria coronária, arcus corneano e xantomas eruptivos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Hiperalfalipoproteinemia tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou incorporados pela CONITEC para o tratamento dessa anomalia nos fatos registrados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR voltado para a investigação da condição. A avaliação molecular pesquisa variantes em genes como CETP e LIPC, este último contando com 124 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20Hyperalphalipoproteinemia); [8] ClinVar — 124 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LIPC[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Consta no histórico internacional o ensaio clínico NCT01916512 sobre deficiência de CETP e aterosclerose, com status atual desconhecido. Não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores em funcionamento no Brasil nos registros catalogados.
- Fontes: [9] Ensaio clínico NCT01916512 (UNKNOWN) — Relationship Between CETP Deficiency and Atherosclerosis in Patients With Hyperalphalipopr (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916512)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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