# Hiperamonemia transitória do recém-nascido > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 289877 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289877 - **CID-10**: P74.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperamonemia transitória do recém-nascido é uma elevação temporária dos níveis de amônia no sangue que ocorre logo nos primeiros dias de vida. Ao contrário de erros inatos do metabolismo crônicos, o quadro apresenta um curso de caráter transitório que se resolve após o período crítico. Durante o episódio agudo, o bebê pode apresentar manifestações neurológicas graves que exigem internação em unidade de terapia intensiva neonatal. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo conduzida com suporte intensivo hospitalar. ## Descrição clínica Hiperamonemia transitória do recém-nascido (HTRN) é um distúrbio idiopático ocasionalmente presente em recém-nascidos prematuros, mas nem sempre sintomático. A diálise contínua ou a hemofiltração provaram ser o tratamento mais eficaz. O suporte nutricional e o benzoato de sódio também têm sido utilizados para tratar a HTRN. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Transitório** — HPO: HP:0025153 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Tirosinemia transitória do recém-nascido](https://raras.org/doenca/tirosinemia-transitoria-do-recem-nascido) — ORPHA:3402 — 1 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo transitório](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-transitorio) — ORPHA:93164 — 1 sintomas em comum - [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis neonatal transitória](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis-neonatal-transitoria) — ORPHA:391504 — 1 sintomas em comum - [Miastenia gravis](https://raras.org/doenca/miastenia-gravis) — ORPHA:589 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 1 sintomas em comum - [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 1 sintomas em comum - [Deficiência transitória neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-transitoria-neonatal-multipla-da-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:329942 — 1 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 1 sintomas em comum - [Doença autoimune neonatal secundária](https://raras.org/doenca/doenca-autoimune-neonatal-secundaria) — ORPHA:398091 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a hiperamonemia transitória do recém-nascido? É uma situação clínica neonatal marcada pelo aumento temporário de amônia no organismo. A principal característica registrada é a evolução transitória do quadro metabólico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289877); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A hiperamonemia transitória do recém-nascido é hereditária? O padrão de herança genética desta afecção ainda não foi estabelecido nas bases científicas oficiais. Até o momento, não há genes causais catalogados nos registros médicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289877) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico envolve exames laboratoriais na UTI neonatal e a exclusão de erros inatos do ciclo da ureia. Existem 12 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na investigação diferencial. - Fontes: [7] A glance at transient hyperammonemia of the newborn: Pathophysiology, diagnosis, and treatment: A review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36482558/); [8] Diagnostics of Inherited Metabolic Diseases in Newborns with the Hyperammonemia Syndrome at the Onset of Disea (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34513067/); [16] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico, sendo o atendimento focado em suporte de terapia intensiva neonatal. - Fontes: [12] Continuous renal replacement therapy for severe transient hyperammonemia in a preterm infant weighing 1120 (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40372112/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos ativos para esta doença? Não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados nos dados para esta afecção. O conhecimento disponível baseia-se em estudos e relatos observacionais da literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289877); [6] A Machine Learning Approach to Differentiate Congenital and Transient Neonatal Hyperammonemia: A 10-Year Case (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41510473/); [7] A glance at transient hyperammonemia of the newborn: Pathophysiology, diagnosis, and treatment: A review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36482558/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperamonemia transitória do recém-nascido. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperamonemia-transitoria-do-recem-nascido **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289877