# Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperamoniemia-devida-a-deficiencia-de-n-acetilglutamato-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/927
- **CID-10**: E72.2
- **OMIM**: OMIM:237310 — https://omim.org/entry/237310

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo do ciclo da ureia que causa défice na desintoxicação da amónia e na síntese de arginina, e é caracterizado por hiperamonemia de gravidade variável. As manifestações variam desde uma apresentação neonatal de dificuldades alimentares, vómitos, letargia, taquipnéia, convulsões e coma até dores de cabeça na idade adulta, sintomas gastrointestinais inespecíficos, convulsões, perturbações comportamentais/psiquiátricas, confusão e letargia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 99
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/3)
- **Hiperglutamatemia** — HPO: HP:0500149 (Frequência: 2/2)
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (~33%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Raro (<5%))
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550 (Raro (<5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Raro (<5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Episódios tipo síndrome de Reye** — HPO: HP:0006582 (Raro (<5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Raro (<5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Raro (<5%))
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperamoniemia-devida-a-deficiencia-de-n-acetilglutamato-sintetase._

## Genes associados (1)

- **NAGS** — N-acetylglutamate synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulation of ureagenesis by producing the essential cofactor N-acetylglutamate (NAG), thus modulating carbamoylphosphate synthase I (CPS1) activity

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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