# Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperandrogenismo-por-deficiencia-de-cortisona-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168588
- **CID-10**: E25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase é uma condição genética rara em que o corpo não consegue converter a cortisona em cortisol ativo. Para tentar compensar a falta de cortisol, o organismo passa a produzir uma quantidade excessiva de hormônios androgênicos. Isso pode causar puberdade precoce em crianças, além de excesso de pelos, acne, ciclos menstruais irregulares e infertilidade em mulheres. Esta doença não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte conduzido pela rede médica especializada.

## Descrição clínica

Distúrbio no qual há falha na regeneração do glicocorticoide cortisol ativo da cortisona via 11beta-HSD1. A resultante falta de regeneração do cortisol estimula o hiperandrogenismo adrenal mediado por ACTH, com os homens manifestando-se na infância com pseudopuberdade precoce e as mulheres apresentando-se na adolescência e início da idade adulta com hirsutismo, oligoamenorreia e infertilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de desoxicorticosterona circulante** — HPO: HP:0031186 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Razão reduzida de tetrahidrocortisol urinário mais 5-alfa-THF para tetrahidrocortisona** — HPO: HP:6001080
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Razão tetrahidrocortisol (THF) mais 5-alfa-THF/tetrahidrocortisona (THE) baixa** — HPO: HP:6000185
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007

## Genes associados (2)

- **HSD11B1** — 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Controls the reversible conversion of biologically active glucocorticoids such as cortisone to cortisol, and 11-dehydrocorticosterone to corticosterone in the presence of NADP(H) (PubMed:10497248, Pub
- **H6PD** — GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme localized in the lumen of the endoplasmic reticulum that catalyzes the first two steps of the oxidative branch of the pentose phosphate pathway/shunt, an alternative to glycolysis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Rabson-Mendenhall](https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall) — ORPHA:769 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase?

O quadro é causado por mutações nos genes HSD11B1 ou H6PD, que impedem a regeneração do cortisol ativo a partir da cortisona. Essa falha metabólica induz a glândula adrenal a fabricar andrógenos em excesso sob o estímulo do hormônio ACTH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168588); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária catalogada com herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Estão catalogadas cerca de 80 variantes no gene H6PD no repositório internacional ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168588); [21] ClinVar — 80 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=H6PD[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Em meninos, o sinal característico é a pseudopuberdade precoce na infância. Nas mulheres, destacam-se hirsutismo, irregularidade menstrual, acne, perda de cabelo e infertilidade, acompanhados frequentemente por hipertensão e alterações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168588); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos formalmente listados ou dispensados pelo SUS de forma específica para essa indicação, ocorrendo o cuidado na rede de referência especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168588); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais hormonais no sangue e a constatação de uma razão reduzida de metabólitos de cortisol urinário. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo 4 painéis cadastrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168588); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyperandrogenism%20due%20to%20cortisone%20reductase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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