# Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperandrogenismo-por-deficiencia-de-cortisona-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168588
- **CID-10**: E25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio no qual há falha na regeneração do glicocorticoide cortisol ativo da cortisona via 11beta-HSD1. A resultante falta de regeneração do cortisol estimula o hiperandrogenismo adrenal mediado por ACTH, com os homens manifestando-se na infância com pseudopuberdade precoce e as mulheres apresentando-se na adolescência e início da idade adulta com hirsutismo, oligoamenorreia e infertilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia adrenal congênita** — HPO: HP:0008258 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de desoxicorticosterona circulante** — HPO: HP:0031186 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Razão reduzida de tetrahidrocortisol urinário mais 5-alfa-THF para tetrahidrocortisona** — HPO: HP:6001080
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Razão tetrahidrocortisol (THF) mais 5-alfa-THF/tetrahidrocortisona (THE) baixa** — HPO: HP:6000185
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007

## Genes associados (2)

- **HSD11B1** — 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Controls the reversible conversion of biologically active glucocorticoids such as cortisone to cortisol, and 11-dehydrocorticosterone to corticosterone in the presence of NADP(H) (PubMed:10497248, Pub
- **H6PD** — GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Bifunctional enzyme localized in the lumen of the endoplasmic reticulum that catalyzes the first two steps of the oxidative branch of the pentose phosphate pathway/shunt, an alternative to glycolysis

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05765786** [RECRUITING]: Diagnosing Variable Primary Aldosteronism. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05765786
- **NCT01359982** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetic Study of RRx-001 in Cancer Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01359982
- **NCT05697276** [COMPLETED]: Are There Differences in Postoperative Pain Between Bupivacaine and Lidocaine for Carpal Tunnel Release? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05697276
- **NCT02518958** [COMPLETED]: A Phase I, Open-Label, Multiple Ascending Dose Study of RRx-001 and Nivolumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02518958
- **NCT00294476** [UNKNOWN]: IVIG in the Treatment of Metastatic Cancers of the Prostate, Colon and Melanoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00294476

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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