# Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperatividade-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3222 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3222
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:300661 — https://omim.org/entry/300661

## Descrição clínica

A superatividade da fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetase é um distúrbio ligado ao cromossomo X do metabolismo das purinas associado à hiperuricemia e hiperuricosúria, composto de duas formas: uma forma grave de início precoce caracterizada por gota, urolitíase e anomalias do neurodesenvolvimento (superatividade grave da PRPP sintetase) e uma forma leve de início tardio sem envolvimento neurológico (superatividade leve da PRPP sintetase).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia aórtica anormal** — HPO: HP:0001679 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da atividade da fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0003240 (Frequência: 7/7)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Obrigatório (100%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperatividade-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase._

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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