# Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperatividade-ligeira-da-fosforribosilpirofosfatase-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411536
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A superatividade leve da fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetase é a forma leve e de início tardio da superatividade da PRPP sintetase, um distúrbio do metabolismo das purinas ligado ao X associado à hiperuricemia e hiperuricosúria, levando à urolitíase e gota. Este formulário não está associado a nenhuma neuropatia ou distúrbio do sistema nervoso central (SNC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Aumento da atividade da fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0003240 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristalúria** — HPO: HP:0020074 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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