# Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperatividade-ligeira-da-fosforribosilpirofosfatase-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 411536 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411536
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase é uma condição genética rara que altera a maneira como o corpo processa certas substâncias, aumentando os níveis de ácido úrico. Ela costuma causar pedra nos rins, presença de cristais na urina e dores articulares parecidas com crises de gota, iniciando geralmente na adolescência ou na fase adulta. Diferente de formas mais graves da deficiência dessa mesma enzima, este tipo mais brando não afeta o sistema nervoso central e não causa perda auditiva ou deficiência intelectual. A doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames laboratoriais de suporte e acompanhamento na rede de atenção às doenças raras.

## Descrição clínica

A superatividade leve da fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetase é a forma leve e de início tardio da superatividade da PRPP sintetase, um distúrbio do metabolismo das purinas ligado ao X associado à hiperuricemia e hiperuricosúria, levando à urolitíase e gota. Este formulário não está associado a nenhuma neuropatia ou distúrbio do sistema nervoso central (SNC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Aumento da atividade da fosforribosilpirofosfato sintetase** — HPO: HP:0003240 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 4** — HPO: HP:0012626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristalúria** — HPO: HP:0020074 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por ácido úrico** — HPO: HP:0000791 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249

## Genes associados (1)

- **PRPS1** — Ribose-phosphate pyrophosphokinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the synthesis of phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) that is essential for nucleotide synthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase](https://raras.org/doenca/hiperatividade-da-fosforribosilpirofosfato-sintetase) — ORPHA:3222 — 15 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PRPS1, responsável pela enzima ribose-fosfato pirofosfoquinase 1. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411536); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

As manifestações mais comuns envolvem hiperuricemia, hiperuricosúria, cálculos renais de ácido úrico e artrite. Complicações no sistema urinário podem incluir insuficiência renal e doença renal crônica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411536); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe comprometimento intelectual ou neurológico?

Não, este subtipo leve não está associado a nenhuma neuropatia ou distúrbio do sistema nervoso central. Achados como deficiência auditiva neurossensorial, neuropatia periférica e deficiência intelectual constam como ausentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411536); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou PCDT específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados na dispensação do sistema público para este diagnóstico, ocorrendo o suporte clínico pelos serviços da rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411536); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver testes moleculares direcionados, havendo 34 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e testes de triagem para erros inatos constam na tabela diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/411536); [7] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mild%20phosphoribosylpyrophosphate%20synthetase%20superactivity)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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