# Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperbilirrubinemia-transitoria-neonatal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2312
- **CID-10**: P59.8
- **OMIM**: OMIM:237900 — https://omim.org/entry/237900

## Em linguagem simples

A hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar, ou Síndrome Lucey-Driscoll, é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida do bebê. O principal sinal que a família e os médicos observam é a icterícia (pele e olhos amarelados), causada pelo acúmulo temporário de bilirrubina não conjugada no sangue. O quadro está associado a alterações no gene UGT1A1 e apresenta um padrão de herança autossômica recessiva. A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, recebendo suporte clínico na rede hospitalar neonatal.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva que causa icterícia neonatal por hiperbilirrubinemia não conjugada, associada a mutações no gene UGT1A1. Pode levar a kernicterus se não tratada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Not yet documented

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal** — HPO: HP:0008176
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 3 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 3 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 3 sintomas em comum
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- [Deficiência de triose-fosfato isomerase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-triose-fosfato-isomerase) — ORPHA:868 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 3 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5](https://raras.org/doenca/480476) — ORPHA:480476 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Lucey-Driscoll?

A condição está associada a alterações genéticas no gene UGT1A1, responsável pela enzima UDP-glucuronosyltransferase 1A1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva e se manifesta no recém-nascido.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

O sinal evidente é a icterícia (pele e olhos amarelados) de início neonatal. O bebê apresenta hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal, com risco descrito de desenvolvimento de kernicterus.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, constam 27 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a condição. Além disso, há 155 variantes catalogadas para o gene UGT1A1 no repositório ClinVar.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20familial%20neonatal%20hyperbilirubinemia); [9] ClinVar — 155 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=UGT1A1[gene])

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte neonatal do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no Brasil para esta condição nos registros oficiais. A literatura científica sobre a síndrome permanece restrita a publicações específicas pontuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2312); [6] TRANSIENT FAMILIAL NEONATAL HYPERBILIRUBINEMIA. (1965) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14332157/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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