# Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperbilirrubinemia-transitoria-neonatal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2312
- **CID-10**: P59.8
- **OMIM**: OMIM:237900 — https://omim.org/entry/237900

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva que causa icterícia neonatal por hiperbilirrubinemia não conjugada, associada a mutações no gene UGT1A1. Pode levar a kernicterus se não tratada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Not yet documented

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada neonatal** — HPO: HP:0008176
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Kernicterus** — HPO: HP:0001343

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperbilirrubinemia-transitoria-neonatal-familiar
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