# Hipercalcemia da infância autossômica recessiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 300547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300547 - **CID-10**: E83.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hipercalcemia infantil idiopática é uma condição caracterizada por níveis elevados de cálcio no sangue (hipercalcemia). Dois tipos de hipercalcemia infantil idiopática foram identificados e são diferenciados por suas causas genéticas: hipercalcemia infantil 1 e hipercalcemia infantil 2. Em bebês com qualquer um dos tipos, a hipercalcemia pode causar vômitos, aumento da produção de urina (poliúria), desidratação, constipação, alimentação inadequada, perda de peso e incapacidade de crescer e ganhar peso como esperado (falha no desenvolvimento). À medida que envelhecem, os bebês afetados geralmente apresentam atraso no desenvolvimento das habilidades mentais e motoras (atraso psicomotor). Pessoas com hipercalcemia infantil 1 ou 2 também podem ter níveis elevados de cálcio na urina (hipercalciúria) e depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinoses). Com tratamento, os sintomas externos da hipercalcemia, como vômitos, desidratação, falha no desenvolvimento e atraso psicomotor, geralmente melhoram na infância. No entanto, as crianças afetadas ainda tendem a ter quantidades de cálcio no sangue e na urina superiores ao normal e depósitos de cálcio nos rins. Na idade adulta, a hipercalcemia e a hipercalciúria de longo prazo podem levar à formação de cálculos renais (nefrolitíase) e podem danificar os rins e comprometer sua função. Adultos afetados também podem desenvolver depósitos de cálcio nas articulações ou na camada externa transparente do olho (a córnea), e alguns apresentam baixa densidade mineral óssea (osteoporose). Em casos raros, as pessoas afetadas não apresentam sintomas de hipercalcemia na infância, e a condição começa na infância tardia ou na idade adulta. Esses indivíduos geralmente desenvolvem hipercalciúria, nefrocalcinoses e nefrolitíase, embora as características possam não causar problemas de saúde evidentes. Embora a maioria dos sinais e sintomas seja semelhante entre os dois tipos conhecidos de hipercalcemia infantil idiopática, pessoas com hipercalcemia infantil 2 têm níveis baixos de um mineral chamado fosfato no sangue (hipofosfatemia), enquanto os níveis de fosfato são tipicamente normais em pessoas com hipercalcemia infantil 1. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-infantile-hypercalcemia ## Descrição clínica Uma condição de excesso de cálcio no sangue que ocorre entre 28 dias e um ano de vida. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 12 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO) - **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408 - **Poliúria** — HPO: HP:0000103 - **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 - **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 - **Letargia** — HPO: HP:0001254 - **Desidratação** — HPO: HP:0001944 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 - **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817 - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 ## Genes associados (2) - **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has - **CYP24A1** — 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase with a key role in vitamin D catabolism and calcium homeostasis. Via C24- and C23-oxidation pathways, catalyzes the inactivation of both the vitamin D precursor calcidi ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT04987073** [RECRUITING]: Vitamin D Analog in Vitamin D 24-hydroxylase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04987073 - **NCT03301038** [RECRUITING]: Rifampin in CYP24A1-related Hypercalcemia and Hypercalciuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03301038 - **NCT03384121** [UNKNOWN]: The Antibiotic Rifampin to Reduce High Levels of Blood and Urine Calcium in IIH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03384121 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 12 sintomas em comum - [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 12 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 10 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 9 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 9 sintomas em comum - [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 9 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 8 sintomas em comum - [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a hipercalcemia da infância autossômica recessiva? A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva nos genes CYP24A1 ou SLC34A1. Essas alterações genéticas impedem o organismo de metabolizar a vitamina D ou o fosfato adequadamente, levando ao acúmulo de cálcio. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300547); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-infantile-hypercalcemia) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Os bebês costumam manifestar vômitos, desidratação constante, fraqueza no tônus muscular e dificuldade para ganhar peso e crescer. Também é comum o aumento significativo da produção de urina nos primeiros meses de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300547); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-infantile-hypercalcemia) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico publicado nem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS atualmente. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico se baseia em exames que mostram cálcio alto e fosfato baixo no sangue, PTH suprimido e nefrocalcinose nos rins. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo testes registrados para avaliar os genes CYP24A1 e SLC34A1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300547); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20infantile%20hypercalcemia) ### A hipercalcemia infantil pode causar problemas nos rins? Sim, a eliminação aumentada de cálcio na urina causa o acúmulo de depósitos de cálcio no tecido renal (nefrocalcinose) e cálculos renais. A longo prazo, essas lesões podem danificar os rins e comprometer sua função normal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300547); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/idiopathic-infantile-hypercalcemia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipercalcemia da infância autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300547