# Hipercalcemia da infância autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300547
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição de excesso de cálcio no sangue que ocorre entre 28 dias e um ano de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Nefrocalcinose medular** — HPO: HP:0012408
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117

## Genes associados (2)

- **SLC34A1** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane (PubMed:12324554, PubMed:20335586, PubMed:26047794, PubMed:8327470). The cotransport has
- **CYP24A1** — 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase with a key role in vitamin D catabolism and calcium homeostasis. Via C24- and C23-oxidation pathways, catalyzes the inactivation of both the vitamin D precursor calcidi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 12 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 12 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 10 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 9 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico-com-hipercalciuria) — ORPHA:157215 — 9 sintomas em comum
- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 9 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 8 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipercalcemia da infância autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-da-infancia-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300547