# Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 405 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/405
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipercalcémia hipocalciúrica familiar (FHH) é uma doença genética do metabolismo fosfocálcio, geralmente assintomática, caracterizada ao longo da vida por hipercalcémia moderada, com normo ou hipocalciúria e aumento da concentração plasmática de hormona paratiroideia (PTH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Hipofosfatemia renal** — HPO: HP:0008732 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Raro (<5%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Raro (<5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Raro (<5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Razão reduzida de depuração renal de cálcio para depuração de creatinina** — HPO: HP:0003513 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomagnesiúria** — HPO: HP:0012609 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Raro (<5%))
- **Reabsorção tubular renal de cálcio aumentada independente de paratormônio** — HPO: HP:0003529 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653

## Genes associados (3)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **AP2S1** — AP-2 complex subunit sigma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the adaptor protein complex 2 (AP-2). Adaptor protein complexes function in protein transport via transport vesicles in different membrane traffic pathways. Adaptor protein complexes are
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04872894** [COMPLETED]: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia: Clinical Aspects and Evolution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872894

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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