# Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93372
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: OMIM:145980 — https://omim.org/entry/145980

## Descrição clínica

Qualquer hipercalcemia hipocalciúrica familiar – uma condição hereditária (passada de pais para filhos) em que há cálcio alto no sangue e pouco cálcio na urina – causada por uma alteração (mutação) no gene CASR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Obrigatório (100%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Raro (<5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Obrigatório (100%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04872894** [COMPLETED]: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia: Clinical Aspects and Evolution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872894

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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