# Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93372 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93372
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: OMIM:145980 — https://omim.org/entry/145980

## Em linguagem simples

A hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 é uma alteração genética hereditária em que o organismo mantém taxas aumentadas de cálcio no sangue, mas elimina pouco cálcio na urina. Ela é causada por mutações no gene CASR, que alteram o sensor natural que o corpo usa para medir o cálcio. Geralmente a condição não produz sintomas graves imediatos, mas algumas pessoas podem apresentar pedras nos rins ou inflamação no pâncreas ao longo da vida. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada clinicamente pelas unidades e especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer hipercalcemia hipocalciúrica familiar – uma condição hereditária (passada de pais para filhos) em que há cálcio alto no sangue e pouco cálcio na urina – causada por uma alteração (mutação) no gene CASR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Obrigatório (100%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Raro (<5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Obrigatório (100%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04872894** [COMPLETED]: Familial Hypocalciuric Hypercalcemia: Clinical Aspects and Evolution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872894
- **NCT01498276** [COMPLETED]: Family Genetics Health Education and Healthy Behaviors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01498276
- **NCT00001345** [COMPLETED]: Studies of Inherited Diseases of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001345

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipercalcemia hipocalciúrica familiar](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar) — ORPHA:405 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 6 sintomas em comum
- [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 6 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 6 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-3) — ORPHA:101050 — 6 sintomas em comum
- [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-2) — ORPHA:101049 — 6 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 5 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 5 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CASR, responsável pela proteína receptora sensível ao cálcio extracelular. Essas mutações diminuem a capacidade das células de detectar os níveis circulantes de cálcio de forma correta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93372); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [Disorders Caused by Mutations in Calcium-Sensing Receptor and Related Diseases.]. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28336828/); [10] Cell Surface Calcium-Sensing Receptor Heterodimers: Mutant Gene Dosage Affects Ca2+ Sensing but Not G Protein  (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35848051/)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por meio de um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que pais portadores têm 50% de probabilidade de transmitir a alteração para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93372); [2] OMIM 145980 (https://www.omim.org/entry/145980); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são as alterações laboratoriais mais comuns?

Os achados mais consistentes são a hipercalcemia (cálcio alto no sangue) associada à hipocalciúria (pouco cálcio na urina). A hipermagnesemia (magnésio alto no sangue) também é registrada em 100% dos relatórios fenotípicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob protocolo padronizado nacional para a doença, ocorrendo o suporte na rede ambulatorial regular.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de cálcio elevado no sangue associado à baixa eliminação urinária. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos do gene CASR, havendo 64 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93372); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20hypocalciuric%20hypercalcemia%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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