# Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101049
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: OMIM:145981 — https://omim.org/entry/145981

## Descrição clínica

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar que tem base material na mutação heterozigótica no gene GNA11 no cromossomo 19p13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Frequência: 10/10)
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Reabsorção tubular renal de cálcio aumentada independente de paratormônio** — HPO: HP:0003529
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 (Frequência: 20/20)

## Genes associados (1)

- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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