# Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101049 - **CID-10**: E83.5 - **OMIM**: OMIM:145981 — https://omim.org/entry/145981 ## Em linguagem simples A hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 é uma condição genética rara causada por alterações no gene GNA11 que fazem o organismo reter cálcio e magnésio no sangue. A pessoa pode apresentar pouco ou nenhum sintoma evidente, mas exames podem apontar cálcio alto no sangue, baixa eliminação na urina e, às vezes, pedras nos rins. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios fornecidos pelo SUS. O cuidado baseia-se no acompanhamento regular de exames laboratoriais e no suporte pela rede de saúde pública. ## Descrição clínica Hipercalcemia hipocalciúrica familiar que tem base material na mutação heterozigótica no gene GNA11 no cromossomo 19p13. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 - **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918 (Frequência: 10/10) - **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 - **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 - **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%)) - **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 - **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 - **Reabsorção tubular renal de cálcio aumentada independente de paratormônio** — HPO: HP:0003529 - **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 (Frequência: 20/20) ## Genes associados (1) - **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-3) — ORPHA:101050 — 11 sintomas em comum - [Hipercalcemia hipocalciúrica familiar](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar) — ORPHA:405 — 10 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum - [Síndrome hiperparatireoidismo-tumor da mandíbula](https://raras.org/doenca/sindrome-hiperparatireoidismo-tumor-da-mandibula) — ORPHA:99880 — 7 sintomas em comum - [Carcinoma das paratireoides](https://raras.org/doenca/143) — ORPHA:143 — 7 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 7 sintomas em comum - [Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 1](https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-1) — ORPHA:93372 — 6 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 6 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 5 sintomas em comum - [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2? Ela é causada por mutações heterozigóticas no gene GNA11 localizado no cromossomo 19p13. Essa alteração genética prejudica a sinalização normal e eleva a retenção de cálcio pelos rins. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101049); [2] OMIM 145981 (https://www.omim.org/entry/145981); [11] G[alpha]11-Phe220Ser loss-of-function mutation causes familial hypocalciuric hypercalcemia type-2 (FHH2) by di (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2612496933/); [19] The calcium-sensing receptor is required for normal calcium homeostasis independent of parathyroid hormone (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2044862076/) ### A condição é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros clínicos. Isso significa que pode ser transmitida de pais para filhos com uma única cópia da alteração genética. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Mutations Affecting G-Protein Subunit α11in Hypercalcemia and Hypocalcemia (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23802516/) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública e o acompanhamento se dá pela avaliação clínica habitual. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico parte de exames de sangue e urina que mostram cálcio alto no sangue e baixo na urina. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene GNA11, existindo 64 testes registrados no catálogo GTR. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20hypocalciuric%20hypercalcemia%20type%202) ### Quais sintomas podem surgir além das alterações laboratoriais? Podem ocorrer manifestações como nefrolitíase (pedras nos rins), condrocalcinose articular e lipomas múltiplos. Complicações gastrointestinais como úlcera péptica ou pancreatite também constam entre os fenótipos descritos. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101049