# Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101050
- **CID-10**: E83.5
- **OMIM**: OMIM:600740 — https://omim.org/entry/600740

## Descrição clínica

Qualquer hipercalcemia hipocalciúrica familiar em que a causa da doença seja uma mutação no gene AP2S1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos pequenos cistos renais medulares** — HPO: HP:0008659 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Reabsorção tubular renal de cálcio aumentada independente de paratormônio** — HPO: HP:0003529
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **AP2S1** — AP-2 complex subunit sigma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the adaptor protein complex 2 (AP-2). Adaptor protein complexes function in protein transport via transport vesicles in different membrane traffic pathways. Adaptor protein complexes are

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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