# Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercarotenemia-e-deficiencia-de-vitamina-a-hereditarias > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 199285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199285 - **CID-10**: E50.8 - **OMIM**: OMIM:115300 — https://omim.org/entry/115300 ## Em linguagem simples A hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias é uma condição genética raríssima que impede a transformação adequada do caroteno em vitamina A. As famílias costumam notar alterações no tom da pele e, com o tempo, sinais como pele áspera, dificuldade de enxergar no escuro e pequenas manchas nos olhos. Os exames laboratoriais confirmam uma quantidade excessiva de caroteno e níveis baixos de vitamina A circulante. Esta enfermidade não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência do SUS. ## Descrição clínica O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Obrigatório (100%)) - **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 - **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 - **Manchas de Bitot da conjuntiva** — HPO: HP:0007462 - **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 - **Aumento da concentração circulante de beta-caroteno** — HPO: HP:0430074 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **BCO1** — Beta,beta-carotene 15,15'-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Symmetrically cleaves beta-carotene into two molecules of retinal using a dioxygenase mechanism ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Atrofodermia vermiculada](https://raras.org/doenca/atrofodermia-vermiculada) — ORPHA:79100 — 3 sintomas em comum - [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 2 sintomas em comum - [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 2 sintomas em comum - [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 2 sintomas em comum - [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 4](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-4) — ORPHA:96180 — 2 sintomas em comum - [Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea](https://raras.org/doenca/disqueratose-intraepitelial-da-cornea-com-hiperqueratose-palmoplantar-e-disqueratose-laringea) — ORPHA:352662 — 2 sintomas em comum - [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-carcinoma-esofagico) — ORPHA:2198 — 2 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 2 sintomas em comum - [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta condição? A condição é causada por mutações genéticas no gene BCO1, com herança autossômica dominante. Esse gene afeta a enzima responsável pela transformação de beta-caroteno em vitamina A. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199285); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os sinais iniciais costumam surgir na infância e incluem alterações na coloração da pele. Também podem aparecer pele áspera por hiperceratose e sintomas oculares como dificuldade para enxergar no escuro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em uma das cópias do gene BCO1 pode manifestar o quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199285); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é sugerido pela presença simultânea de níveis altos de caroteno e baixos de vitamina A no sangue. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à análise do gene BCO1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199285); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20hypercarotenemia%20and%20vitamin%20A%20deficiency); [9] ClinVar — 42 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BCO1[gene]) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico e o acompanhamento dos sintomas devem ser articulados através dos serviços da rede do SUS. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercarotenemia-e-deficiencia-de-vitamina-a-hereditarias **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipercarotenemia-e-deficiencia-de-vitamina-a-hereditarias **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=199285