# Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercarotenemia-e-deficiencia-de-vitamina-a-hereditarias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199285
- **CID-10**: E50.8
- **OMIM**: OMIM:115300 — https://omim.org/entry/115300

## Descrição clínica

O excesso hereditário de caroteno e a falta de vitamina A é um distúrbio metabólico extremamente raro, que se manifesta por alteração na cor da pele, níveis elevados de caroteno e níveis baixos de vitamina A, e foi registrado em menos de 5 pacientes até hoje.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Obrigatório (100%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Manchas de Bitot da conjuntiva** — HPO: HP:0007462
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Aumento da concentração circulante de beta-caroteno** — HPO: HP:0430074 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BCO1** — Beta,beta-carotene 15,15'-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Symmetrically cleaves beta-carotene into two molecules of retinal using a dioxygenase mechanism

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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