# Hipercolanemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercolanemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238475
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:607748 — https://omim.org/entry/607748

## Em linguagem simples

A hipercolanemia familiar é uma condição genética rara que causa o acúmulo excessivo de ácidos biliares na corrente sanguínea. Os primeiros sinais costumam surgir nos bebês e crianças pequenas, manifestando-se por coceira intensa, fezes com excesso de gordura e dificuldade para ganhar peso e crescer. O problema afeta a absorção adequada de gorduras da alimentação, o que pode provocar baixos níveis de vitamina K e enfraquecimento dos ossos. No Brasil, a condição não conta com um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a criança ser acompanhada por especialistas na rede do SUS para suporte nutricional e alívio dos sintomas.

## Descrição clínica

É uma doença genética muito rara que se manifesta com níveis altos de ácidos biliares no sangue, coceira e dificuldade para absorver gorduras. Ela foi identificada em pessoas da comunidade Amish da Antiga Ordem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a
- **BAAT** — Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the amidation of bile acids (BAs) with the amino acids taurine and glycine (PubMed:12239217, PubMed:12810727, PubMed:2037576, PubMed:8034703). More than 95% of the BAs are N-acyl amidates wi
- **SLC10A1** — Hepatic sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of d
- **EPHX1** — Epoxide hydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotransformation enzyme that catalyzes the hydrolysis of arene and aliphatic epoxides to less reactive and more water soluble dihydrodiols by the trans addition of water (By similarity). Plays a role

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 7 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 7 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 6 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 5 sintomas em comum
- [Déficit da triacilglicerol lipase pancreática](https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica) — ORPHA:309031 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1) — ORPHA:79306 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipercolanemia familiar?

A hipercolanemia familiar é provocada por mutações genéticas herdadas em genes como TJP2, BAAT, SLC10A1 e EPHX1. A doença é transmitida através de padrão autossômico recessivo, necessitando de cópias herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238475); [2] OMIM 607748 (https://www.omim.org/entry/607748); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Complex inheritance of familial hypercholanemia with associated mutations in TJP2 and BAAT. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12704386/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas comuns incluem prurido (coceira na pele), esteatorreia (gordura nas fezes) e má absorção de gorduras. Também podem ocorrer déficit de crescimento, carência de vitamina K e raquitismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da hipercolanemia familiar?

O diagnóstico decorre da medição de níveis elevados de ácidos biliares no sangue e avaliação clínica de má absorção. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos específicos, existindo 4 testes cadastrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20hypercholanemia)

### A hipercolanemia familiar tem tratamento dispensado pelo SUS?

A hipercolanemia familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença por meio de diretriz clínica oficial. O acompanhamento deve ser realizado via regulação nos serviços de referência em gastroenterologia e genética.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados para esta condição. Substâncias como o ácido ursodesoxicólico e o ácido cólico são citadas na literatura científica em estudos observacionais e bioquímicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238475); [13] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Ursodeoxycholic Acid, Bile Acids and Salts, Cholic Acid, Barium, Bilirubin, Glycocholic Acid, Glycod (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipercolanemia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercolanemia-familiar
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