# Hipercolanemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercolanemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238475
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:607748 — https://omim.org/entry/607748

## Descrição clínica

É uma doença genética muito rara que se manifesta com níveis altos de ácidos biliares no sangue, coceira e dificuldade para absorver gorduras. Ela foi identificada em pessoas da comunidade Amish da Antiga Ordem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Aumento da concentração sérica de ácidos biliares** — HPO: HP:0012202
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630

## Genes associados (4)

- **EPHX1** — Epoxide hydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Biotransformation enzyme that catalyzes the hydrolysis of arene and aliphatic epoxides to less reactive and more water soluble dihydrodiols by the trans addition of water (By similarity). Plays a role
- **SLC10A1** — Hepatic sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of d
- **BAAT** — Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the amidation of bile acids (BAs) with the amino acids taurine and glycine (PubMed:12239217, PubMed:12810727, PubMed:2037576, PubMed:8034703). More than 95% of the BAs are N-acyl amidates wi
- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 7 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 7 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 6 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar-tipo-1) — ORPHA:79306 — 5 sintomas em comum
- [Déficit da triacilglicerol lipase pancreática](https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica) — ORPHA:309031 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 5 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipercolanemia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercolanemia-familiar
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