# Hipercolesterolemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-10-23

## Identificadores

- **ORPHA**: 406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/406
- **CID-10**: E78.0

## Em linguagem simples

A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética conhecida por ocasionar alterações acentuadas nos níveis de colesterol LDL. A literatura científica aponta que a identificação de parentes por meio do rastreamento familiar é essencial para detectar alterações precocemente. No Brasil, o SUS fornece opções de tratamento como sinvastatina, atorvastatina e ciprofibrato pela diretriz de dislipidemia. Diversas pesquisas clínicas internacionais e nacionais continuam avaliando novos medicamentos para o manejo da condição.

## Descrição clínica

Doença genética comum na Europa, causa níveis muito altos de colesterol LDL desde o nascimento, aumentando o risco de doenças cardíacas precoces.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (16)

- **NCT07058077** [RECRUITING]: A Study of Enlicitide Decanoate (MK-0616, an Oral PCSK9 Inhibitor) in Children and Adolescents With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (MK-0616-029) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07058077
- **NCT06597019** [RECRUITING]: Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Children With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06597019
- **NCT05682378** [RECRUITING]: Long-term Safety and Tolerability of Inclisiran in Participants With HeFH or HoFH Who Have Completed the Pediatric ORION-16, ORION-13, ORION-20, or ORION-19 Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05682378
- **NCT07427472** [RECRUITING]: "Detection and Follow-up of Coronary Lesions in HeFH (DESTINY-FH Study)" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07427472
- **NCT07465263** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the SYH2053 Injection in Patients With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia (HeFH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07465263
- **NCT07470723** [RECRUITING]: The ORIGIN-FH Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07470723
- **NCT06634160** [RECRUITING]: Assessment of the Prevalence of Steatotic Liver Disease Associated With Metabolic Dysfunction in Patients With Heterozygous Familial Hypercholesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06634160
- **NCT06568471** [RECRUITING]: A Study on Efficacy and Safety of HST101 in Chinese Patients with Hypercholesterolemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06568471
- **NCT07491172** [RECRUITING]: A Safety and Tolerability Trial Evaluating CTX310 in Participants With Refractory Dyslipidemias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491172
- **NCT06164730** [RECRUITING]: A Study of VERVE-102 in Patients With Familial Hypercholesterolemia or Premature Coronary Artery Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06164730

## Perguntas frequentes

### O que é a hipercolesterolemia familiar?

É uma alteração catalogada sob o código CID-10 E78.0 e código Orphanet 406. A literatura médica associa o quadro à deficiência na função do receptor das LDL e risco cardiovascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/406); [6] Novel Finnish-enriched variants causing severe hypercholesterolemia and their clinical impact on coronary arte (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37848354/)

### O SUS oferece remédios para hipercolesterolemia familiar?

Embora não haja um PCDT exclusivo na lista de doenças raras, o SUS atende a condição por meio do protocolo clínico de dislipidemia. Por essa diretriz, a rede pública dispensa medicamentos como ciprofibrato, sinvastatina, pravastatina e atorvastatina cálcica.
- Fontes: [16] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Ciprofibrato comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hipercolesterolemia familiar é hereditária?

Estudos científicos relatam que variantes no DNA relacionadas aos receptores de LDL podem ser compartilhadas na família. Por isso, a literatura internacional orienta a realização de rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau.
- Fontes: [4] Efficacy of evinacumab by genotype and low-density lipoprotein receptor function in patients with homozygous f (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41671678/); [13] Association of Rare Pathogenic DNA Variants for Familial Hypercholesterolemia, Hereditary Breast and Ovarian C (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32347951/); [15] Cascade screening program for familial hypercholesterolemia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29523491/)

### Como a doença é investigada no SUS?

A tabela do SUS inclui procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e triagens metabólicas. No entanto, testes genéticos catalogados especificamente no diretório GTR não constam nesta base para a afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/406)

### Existem novos medicamentos sendo estudados?

Sim, há múltiplos ensaios clínicos ativos avaliando novos fármacos em diferentes fases de pesquisa. Entre os estudos em recrutamento, existem pesquisas com participação de centros sediados no Brasil.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT07058077 (RECRUITING) — A Study of Enlicitide Decanoate (MK-0616, an Oral PCSK9 Inhibitor) in Children and Adolesc (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07058077); [19] Ensaio clínico NCT06597019 (RECRUITING) — Study to Evaluate Efficacy and Safety of Inclisiran in Children With Heterozygous Familial (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06597019)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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