# Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-por-deficiencia-da-colesterol-7alfa-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209902
- **CID-10**: E78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase é uma condição genética rara que dificulta a transformação do colesterol em ácidos biliares pelo fígado. Essa falha faz com que o colesterol LDL e os triglicerídeos atinjam níveis muito elevados no sangue, podendo gerar acúmulo de gordura no fígado e pedras na vesícula. Com o passar do tempo, a condição também pode aumentar o risco de aterosclerose acelerada e entupimento precoce de artérias. Embora não haja um PCDT exclusivo para essa doença rara, o SUS entrega medicamentos para controle de dislipidemia, como estatinas e fibratos, auxiliando no tratamento.

## Descrição clínica

Patologia rara do metabolismo do esterol caracterizada por aumento dos níveis séricos de colesterol LDL (que são resistentes à terapêutica com inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A redutase), hipertrigliceridemia e diminuição da taxa de excreção dos ácidos biliares, como resultado de deficiência da 7alfa-hidroxilase do colesterol. Estão frequentemente associadas doença biliar prematura e/ou doença coronária e vascular periférica prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina E** — HPO: HP:0100514 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Cálculos biliares de colesterol** — HPO: HP:0011980 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose aórtica** — HPO: HP:0012397 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina A** — HPO: HP:0008372 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CYP7A1** — Cytochrome P450 7A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous cholesterol and its oxygenated derivatives (oxysterols) (PubMed:11013305, PubMed:12077124, PubMed:19965590, PubMed:21813643, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 7 sintomas em comum
- [Disbetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia) — ORPHA:412 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 7 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-neonatal-por-deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247598 — 6 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 6 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 6 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 6 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase?

A causa decorre de mutações no gene CYP7A1, que afetam a enzima Cytochrome P450 7A1 responsável por converter colesterol em ácidos biliares. Sem essa via funcional, o organismo não consegue metabolizar adequadamente o colesterol, levando ao seu acúmulo no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença apresenta um padrão de herança semidominante transmitido através de alterações genéticas. Indivíduos portadores de alterações no gene CYP7A1 podem apresentar diferentes repercussões no perfil de gorduras corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209902); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Destacam-se o colesterol LDL muito alto, triglicerídeos elevados, obesidade e risco de aterosclerose acelerada. No fígado, são comuns a esteatose hepática (gordura no fígado), colestase e o desenvolvimento de cálculos biliares de colesterol.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam o gene CYP7A1. Existem centenas de testes genéticos catalogados e bases de dados com variantes registradas para dar suporte à análise médica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [18] ClinVar — 36 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP7A1[gene])

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Não há um protocolo clínico exclusivo para esta condição na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa estatinas (como sinvastatina e atorvastatina) e fibratos por meio do PCDT de Dislipidemia para controle lipídico.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Ciprofibrato comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-por-deficiencia-da-colesterol-7alfa-hidroxilase
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