# Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipercolesterolemia-por-deficiencia-da-colesterol-7alfa-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209902 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209902
- **CID-10**: E78.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Patologia rara do metabolismo do esterol caracterizada por aumento dos níveis séricos de colesterol LDL (que são resistentes à terapêutica com inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A redutase), hipertrigliceridemia e diminuição da taxa de excreção dos ácidos biliares, como resultado de deficiência da 7alfa-hidroxilase do colesterol. Estão frequentemente associadas doença biliar prematura e/ou doença coronária e vascular periférica prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Semi-dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina E** — HPO: HP:0100514 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Muito frequente (99-80%))
- **Cálculos biliares de colesterol** — HPO: HP:0011980 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose aórtica** — HPO: HP:0012397 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina A** — HPO: HP:0008372 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **CYP7A1** — Cytochrome P450 7A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous cholesterol and its oxygenated derivatives (oxysterols) (PubMed:11013305, PubMed:12077124, PubMed:19965590, PubMed:21813643, Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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