# Hiperecplexia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperecplexia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306773 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306773
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição neurológica tipicamente marcada por reações de susto muito fortes ao toque ou a sons, e rigidez muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Parto a vácuo** — HPO: HP:0011412
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperecplexia._

## Genes associados (6)

- **GLRB** — Glycine receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:11929858, PubMed:15302677, PubMed:16144831, PubMed:22715885, PubMed:23238346, PubMed:25445488, PubMed:34473954, PubMed:8717357). Plays an
- **GPHN** — Gephyrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts
- **GLRA1** — Glycine receptor subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:14551753, PubMed:23994010, PubMed:25730860, PubMed:37821459). Plays an important role in the down-regulation of neuronal excitability (Pu
- **ATAD1** — Outer mitochondrial transmembrane helix translocase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outer mitochondrial translocase required to remove mislocalized tail-anchored transmembrane proteins on mitochondria (PubMed:24843043). Specifically recognizes and binds tail-anchored transmembrane pr
- **SLC6A5** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:10381548, PubMed:10606742, PubMed:16751771, PubMed:31370103, PubMed:9845349). Terminates the action of glycine by its high affinity sodium-de
- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05652101** [RECRUITING]: Hyperekplexia : Adaptative Skills and Neurodevelopmental Trajectory — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05652101
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05168969** [COMPLETED]: Hyperekplexia in Patients With CTNNB1 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05168969
- **NCT01476514** [TERMINATED]: Effects of Mutations of the Glycine Gene Associated With Hyperekplexia on Central Pain Processing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01476514

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperecplexia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperecplexia
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