# Hiperecplexia esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperecplexia-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306776
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hiperecplexia esporádica** é uma condição rara do sistema nervoso identificada internacionalmente pelo código ORPHA:306776. Ela ocorre de forma isolada, sem que haja outros casos conhecidos na família e sem um gene causador específico catalogado nas bases de dados. Na rede pública brasileira, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pela farmácia de alto custo. O apoio pelo SUS prevê acesso a exames como o sequenciamento do exoma e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Condição neurológica rara caracterizada por reflexos de sobressalto exagerados e rigidez muscular generalizada que se manifesta precocemente. Os sintomas podem incluir quedas frequentes e dificuldade de coordenação.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é hiperecplexia esporádica?

É uma doença neurológica rara catalogada pelo código ORPHA:306776 e classificada no CID-10 G25.8. Ela se manifesta de maneira esporádica, sem padrão de herança familiar estabelecido nos registros de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21282/index)

### A hiperecplexia esporádica é hereditária?

Nos catálogos científicos consultados, não há padrão de herança ou genes catalogados para esta forma da doença. O termo esporádico indica a ocorrência de casos isolados, sem recorrência familiar descrita na base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21282/index)

### Existe teste genético para esta condição?

Não há testes genéticos específicos listados no registro do GTR nem variantes patogênicas associadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21282/index)

### Existe tratamento pelo SUS?

A hiperecplexia esporádica **NÃO consta** na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta doença, mas o sistema público prevê atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306776); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados pela Anvisa ou FDA?

Não há registro de medicamentos aprovados pelo FDA ou registrados na Anvisa voltados especificamente para a hiperecplexia esporádica. O manejo clínico é individualizado e discutido com a equipe neurológica assistente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306776); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21282/index); [4] Sporadic hyperekplexia due to self-limiting brainstem encephalopathy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29062233/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperecplexia esporádica. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperecplexia-esporadica
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306776