# Hiperecplexia hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3197
- **CID-10**: G25.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hiperecplexia hereditária é uma doença neurológica hereditária caracterizada por respostas de sobressalto excessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Reflexo glabellar** — HPO: HP:0030904
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Aumento do movimento fetal** — HPO: HP:0010519
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do metabolismo da acetilcarnitina** — HPO: HP:0012071
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria._

## Genes associados (6)

- **ATAD1** — Outer mitochondrial transmembrane helix translocase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outer mitochondrial translocase required to remove mislocalized tail-anchored transmembrane proteins on mitochondria (PubMed:24843043). Specifically recognizes and binds tail-anchored transmembrane pr
- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)
- **GLRA1** — Glycine receptor subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:14551753, PubMed:23994010, PubMed:25730860, PubMed:37821459). Plays an important role in the down-regulation of neuronal excitability (Pu
- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts
- **GLRB** — Glycine receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:11929858, PubMed:15302677, PubMed:16144831, PubMed:22715885, PubMed:23238346, PubMed:25445488, PubMed:34473954, PubMed:8717357). Plays an
- **SLC6A5** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:10381548, PubMed:10606742, PubMed:16751771, PubMed:31370103, PubMed:9845349). Terminates the action of glycine by its high affinity sodium-de

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperecplexia hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria
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