# Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemiafenilcetonuria-sensivel-a-tetrahidrobiopterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293284
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria responsiva à tetraidrobiopterina (também conhecida como hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria BH4-responsiva) é um tipo de fenilcetonúria (PKU), um problema genético de nascença no metabolismo dos aminoácidos. Ela se caracteriza por sintomas leves a moderados da PKU, que incluem dificuldades de aprendizado e raciocínio, convulsões e problemas de comportamento e desenvolvimento. Uma característica importante é a redução significativa e a normalização dos níveis elevados de fenilalanina após a ingestão oral de tetraidrobiopterina (BH4; dicloridrato de sapropterina), uma substância essencial que ajuda a enzima fenilalanina hidroxilase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PAH** — Phenylalanine-4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of L-phenylalanine to L-tyrosine

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT00432822** [TERMINATED]: Long-Term Tetrahydrobiopterin Treatment in PKU Patients of 0-18 Years - Study on Phenylalanine Tolerance and Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00432822

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemiafenilcetonuria-sensivel-a-tetrahidrobiopterina
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