# Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemiafenilcetonuria-sensivel-a-tetrahidrobiopterina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 293284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293284 - **CID-10**: E70.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina é um tipo genético de fenilcetonúria em que o corpo tem dificuldade de processar a fenilalanina. Ela pode provocar convulsões, problemas de comportamento, além de dificuldades no aprendizado e no desenvolvimento. Uma característica essencial desta forma é que os níveis de fenilalanina diminuem e se normalizam quando a pessoa ingere tetraidrobiopterina (BH4). No Brasil, o SUS dispensa o dicloridrato de sapropterina e a fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina para o tratamento da fenilcetonúria. ## Descrição clínica A hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria responsiva à tetraidrobiopterina (também conhecida como hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria BH4-responsiva) é um tipo de fenilcetonúria (PKU), um problema genético de nascença no metabolismo dos aminoácidos. Ela se caracteriza por sintomas leves a moderados da PKU, que incluem dificuldades de aprendizado e raciocínio, convulsões e problemas de comportamento e desenvolvimento. Uma característica importante é a redução significativa e a normalização dos níveis elevados de fenilalanina após a ingestão oral de tetraidrobiopterina (BH4; dicloridrato de sapropterina), uma substância essencial que ajuda a enzima fenilalanina hidroxilase. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **PAH** — Phenylalanine-4-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydroxylation of L-phenylalanine to L-tyrosine ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Fenilcetonúria — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/fenilcetonuria - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Dicloridrato de sapropterina ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina? É um subtipo clínico de fenilcetonúria caracterizado por uma falha genética no metabolismo da fenilalanina. Sua principal característica é a normalização dos níveis de fenilalanina após a administração oral de tetraidrobiopterina (BH4). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293284) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sintomas descritos incluem dificuldades de raciocínio e aprendizado, além de alterações comportamentais. A condição também pode se manifestar por meio de convulsões e problemas no desenvolvimento infantil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293284) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômico recessivo. Ela está associada a mutações no gene PAH, responsável pela enzima fenilalanina-4-hidroxilase. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293284); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico? A suspeita inicial ocorre pela dosagem de fenilalanina no Teste do Pezinho na triagem neonatal. A comprovação da resposta à ingestão de tetraidrobiopterina e a realização de testes genéticos auxiliam na definição diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293284); [10] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tetrahydrobiopterin-responsive%20phenylketonuria) ### O SUS oferece tratamento para esta doença? Sim, o SUS dispensa o dicloridrato de sapropterina através do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Além disso, a rede pública fornece a fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina regulamentada pelo PCDT de Fenilcetonúria. - Fontes: [6] PCDT vigente "Fenilcetonúria" — o SUS dispensa Fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Dicloridrato de sapropterina (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina. 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