# Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperferritinemia-genetica-sem-sobrecarga-de-ferro > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 254704 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254704 - **CID-10**: R77.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro é uma condição biológica rara em que o exame de sangue mostra taxas altas de ferritina, mas sem acúmulo real ou tóxico de ferro no corpo. Ela tem origem hereditária associada a genes como o FTL e geralmente não provoca sintomas graves no dia a dia, embora algumas pessoas possam apresentar catarata nos olhos ou cansaço. O diagnóstico correto é muito importante para evitar tratamentos desnecessários de retirada de ferro, já que os estoques de ferro no fígado e no sangue estão normais. A condição não consta na lista oficial de protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica OBSOLETO. A condição de ter ferritina alta de origem genética, mas sem excesso de ferro no corpo, é uma alteração biológica rara. Ela se caracteriza por níveis elevados de ferritina no sangue, sem que haja aumento na saturação de transferrina, no ferro dos tecidos ou no próprio sangue. Normalmente, não apresenta sintomas visíveis. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%)) - **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135 - **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Ocasional (29-5%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%)) - **Ferro sérico anormal** — HPO: HP:0040130 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%)) - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 ## Genes associados (1) - **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 5 sintomas em comum - [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperferritinemia-hereditaria-catarata) — ORPHA:163 — 4 sintomas em comum - [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 4 sintomas em comum - [Doença da ferroportina](https://raras.org/doenca/doenca-da-ferroportina) — ORPHA:648562 — 4 sintomas em comum - [SLC40A1-related hemochromatosis](https://raras.org/doenca/slc40a1-related-hemochromatosis) — ORPHA:647834 — 4 sintomas em comum - [Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada](https://raras.org/doenca/forma-sintomatica-de-hemocromatose-hfe-relacionada) — ORPHA:465508 — 3 sintomas em comum - [Doença de Still de início no adulto](https://raras.org/doenca/doenca-de-still-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:829 — 3 sintomas em comum - [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 3 sintomas em comum - [Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia) — ORPHA:436166 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro? É uma alteração genética rara em que ocorrem níveis elevados de ferritina no sangue, mas sem que haja excesso real de ferro no organismo ou nos órgãos. Na maior parte das vezes, a pessoa não apresenta sintomas físicos graves evidentes decorrentes da ferritina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254704) ### Esta condição é hereditária? Sim, a condição possui herança genética catalogada tanto no padrão autossômico dominante quanto no autossômico recessivo. Ela está associada a variantes patogênicas no gene FTL, responsável pela cadeia leve da ferritina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254704); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais sintomas podem surgir na hiperferritinemia genética? O achado clínico característico catalogado é a catarata, podendo também haver queixas de dor nas articulações (artralgia), fadiga e unhas frágeis. Importante notar que alterações na saturação de transferrina e no ferro tecidual estão catalogadas como ausentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254704); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se dá pela demonstração de ferritina alta com dosagens normais de ferro sérico e sem sobrecarga hepática de ferro. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo 7 testes registrados no NCBI GTR e variantes catalogadas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254704); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [23] ClinVar — 63 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FTL[gene]) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, uma vez que ela não gera acúmulo nocivo de ferro tecidual. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254704); [18] PCDT — Sobrecarga de Ferro (Hemocromatose Hereditária) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sobrecarga-de-ferro/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperferritinemia-genetica-sem-sobrecarga-de-ferro **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperferritinemia-genetica-sem-sobrecarga-de-ferro **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=254704