# Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperferritinemia-genetica-sem-sobrecarga-de-ferro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254704 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254704
- **CID-10**: R77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

OBSOLETO. A condição de ter ferritina alta de origem genética, mas sem excesso de ferro no corpo, é uma alteração biológica rara. Ela se caracteriza por níveis elevados de ferritina no sangue, sem que haja aumento na saturação de transferrina, no ferro dos tecidos ou no próprio sangue. Normalmente, não apresenta sintomas visíveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Ferro sérico anormal** — HPO: HP:0040130
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281

## Genes associados (1)

- **FTL** — Ferritin light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stores iron in a soluble, non-toxic, readily available form. Important for iron homeostasis. Iron is taken up in the ferrous form and deposited as ferric hydroxides after oxidation. Also plays a role

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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