# Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/343
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:260920 — https://omim.org/entry/260920

## Descrição clínica

A hiperimunoglobinemia D com febre periódica (HIDS) é uma doença autoinflamatória rara caracterizada por ataques periódicos de febre e uma reação inflamatória sistémica (linfadenopatia cervical, dor abdominal, vómitos, diarreia, artralgias e sintomas cutâneos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 30/50)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Frequente (79-30%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 13/50)
- **Aumento da concentração circulante de IgD** — HPO: HP:0410246 (Frequência: 53/60)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 31/60)
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequência: 2/10)
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Frequência: 8/10)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Serosite** — HPO: HP:0045073 (Frequência: 3/50)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 20/20)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 10/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 42/60)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente._

## Genes associados (1)

- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02334748** [COMPLETED]: A Study of Canakinumab in Patients With Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis or Hereditary Periodic Fevers Who Participated in the CACZ885G2301E1, CACZ885G2306 or CACZ885N2301 Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02334748

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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