# Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-kir62
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276580
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2 é uma condição genética que provoca produção excessiva de insulina e quedas na taxa de açúcar no sangue. Os episódios de hipoglicemia costumam ser mais leves do que em outras formas da doença e podem iniciar logo após o nascimento ou durante a infância. A família pode notar sinais como palidez, suor excessivo, fraqueza, tremores ou sonolência quando a glicose cai. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente uma boa resposta clínica ao diazóxido (mas alguns são resistentes ao diazóxido). O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado àquele resultante de mutações recessivas nos canais de K+ (K-ATP) (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 28 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 28 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa o hiperinsulinismo por deficiência de Kir6.2?

A doença é provocada por alterações genéticas no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 dos canais de potássio das células do pâncreas. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma alteração transmitida por um dos pais pode causar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276580); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais decorrem da hipoglicemia e podem surgir no período neonatal ou na infância. Incluem palidez, sudorese episódica, sonolência, fraqueza muscular e, em situações mais graves, crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276580); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos?

A literatura médica aponta que a maioria das pessoas apresenta boa resposta ao medicamento diazóxido, embora existam casos com resistência. No cenário dos Estados Unidos, o tolvaptano possui registro no FDA, mas isso não reflete disponibilização no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276580); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20hyperinsulinism%20due%20to%20Kir6.2%20deficiency"&limit=10)

### Existe protocolo do SUS (PCDT) para esta doença?

Não, esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta condição nos registros oficiais consultados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por exames de sangue demonstrando hipoglicemia com hiperinsulinemia e aumento de peptídeo C. A confirmação definitiva é feita por análise genética com a identificação de variantes no gene KCNJ11.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276580); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20hyperinsulinism%20due%20to%20Kir6.2%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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