# Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276575 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276575
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1 é uma doença genética rara em que o pâncreas libera insulina em excesso, diminuindo o açúcar no sangue. A família costuma notar crises de fraqueza, tremores, palidez, sonolência profunda e, em situações mais graves, desmaios e convulsões desde os primeiros anos de vida. Os episódios tendem a ser mais leves que outras formas da doença e habitualmente mostram uma resposta clínica favorável ao medicamento diazóxido. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios de fornecimento padronizado pelo SUS.

## Descrição clínica

O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Frequente (79-30%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Frequente (79-30%))
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Raro (<5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta excessiva de insulina ao teste de glucagon** — HPO: HP:0031084 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 28 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 28 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 28 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 28 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-kir62) — ORPHA:276580 — 26 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-ucp2) — ORPHA:276556 — 24 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a) — ORPHA:324575 — 23 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-congenito-por-deficiencia-de-hnf4a) — ORPHA:263455 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoglicemia pancreatogênica não insulinoma](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglicemia-pancreatogenica-nao-insulinoma) — ORPHA:276608 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase) — ORPHA:71212 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1 tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para esta alteração genética de base. Entretanto, a literatura registra que o quadro clínico costuma apresentar boa resposta ao controle terapêutico com diazóxido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276575)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão de uma única cópia alterada do gene ABCC8 pode ocasionar as manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276575); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com episódios de hipoglicemia de jejum. Os cuidadores podem observar sonolência, agitação, palidez, suor excessivo e convulsões hipoglicêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276575); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados com dispensação contínua padronizada para este hiperinsulinismo no SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico envolve exames de sangue que demonstram hipoglicemia associada a hiperinsulinemia e peptídeo C elevado. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene ABCC8, havendo 4 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20hyperinsulinism%20due%20to%20SUR1%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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