# Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de Kir6 > Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-kir6 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79644 - **CID-10**: E16.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de Kir6 é uma condição genética rara que se manifesta logo após o nascimento. A doença faz com que o pâncreas produza insulina em excesso, provocando quedas constantes nos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia) e ausência de corpos cetônicos. Os bebês podem nascer grandes para a idade gestacional, ter dificuldades para se alimentar, apresentar fraqueza muscular e sofrer com convulsões. No Brasil, a condição ainda não possui protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos dispensados diretamente pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos serviços especializados de saúde. ## Descrição clínica Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene KCNJ11, levando à deficiência da subunidade Kir6.2 dos canais de potássio sensíveis ao ATP nas células beta pancreáticas. Manifesta-se como hipoglicemia hiperinsulinêmica recorrente, dificuldades alimentares, cetonúria e, em casos graves, atraso do neurodesenvolvimento e convulsões. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%)) - **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 - **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Frequente (79-30%)) - **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Frequente (79-30%)) - **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%)) - **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Frequente (79-30%)) - **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223 (Frequente (79-30%)) - **Múltiplos adenomas de células beta pancreáticas** — HPO: HP:0008194 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%)) - **Resposta anormal ao teste de estimulação com glucagon** — HPO: HP:0031080 (Muito frequente (99-80%)) - **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%)) ## Genes associados (1) - **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-resistente-ao-diazoxido) — ORPHA:165988 — 20 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 20 sintomas em comum - [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 20 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-resistente-ao-diazoxido) — ORPHA:276585 — 20 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 20 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 11 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 7 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1) — ORPHA:276575 — 7 sintomas em comum - [Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-ucp2) — ORPHA:276556 — 7 sintomas em comum - [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa o hiperinsulinismo por deficiência de Kir6? A causa decorre de mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene KCNJ11. Esse gene afeta a proteína canal de potássio sensível a ATP, resultando em liberação inapropriada de insulina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79644); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê? Os recém-nascidos apresentam tipicamente hipoglicemia neonatal frequente e podem nascer grandes para a idade gestacional. Também são observados sintomas como dificuldades para se alimentar, hipotonia muscular, episódios de apneia e convulsões. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? A investigação combina achados laboratoriais de hipoglicemia com hiperinsulinismo e ausência de corpos cetônicos na urina. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções registradas no NCBI GTR. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não constam medicamentos com dispensação específica regulamentada pelo SUS em protocolos para esta patologia. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente? O medicamento Penicillamine está catalogado em dados de rótulo do FDA nos Estados Unidos em relação a esta doença. No entanto, essa aprovação no exterior não implica distribuição regular ou fornecimento pelo SUS no Brasil. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20hyperinsulinism%20due%20to%20Kir6.2%20deficiency"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de Kir6. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-kir6 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-kir6 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79644