# Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de Kir6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-kir6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79644
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene KCNJ11, levando à deficiência da subunidade Kir6.2 dos canais de potássio sensíveis ao ATP nas células beta pancreáticas. Manifesta-se como hipoglicemia hiperinsulinêmica recorrente, dificuldades alimentares, cetonúria e, em casos graves, atraso do neurodesenvolvimento e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplos adenomas de células beta pancreáticas** — HPO: HP:0008194 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com glucagon** — HPO: HP:0031080 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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