# Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de SUR1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-sur1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79643 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79643
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de SUR1** é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene **ABCC8**. A doença encontra-se catalogada sob o código internacional ORPHA:79643 e o código de diagnóstico CID-10 E16.1. Para o diagnóstico confirmatório, existe 1 teste genético registrado internacionalmente no banco NCBI GTR. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene ABCC8, resultando em hiperinsulinismo congênito. Caracteriza-se por hipoglicemia persistente devido à secreção desregulada de insulina pelo pâncreas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A condição é causada por variantes genéticas no gene ABCC8. Esse gene é responsável pela codificação da proteína ATP-binding cassette sub-family C member 8.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de investigação molecular. Existe 1 teste genético registrado no repositório NCBI GTR direcionado a esta enfermidade. Existem 802 variantes no gene ABCC8 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20hyperinsulinism%20due%20to%20SUR1%20deficiency); [8] ClinVar — 802 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ABCC8[gene])

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais. O acompanhamento deve ser realizado pela rede assistencial e por centros de referência do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

Nos Estados Unidos, o FDA registra a aprovação da penicilamina (penicillamine) associada a essa indicação. A existência de registro no FDA representa uma aprovação no exterior e não reflete disponibilização no SUS.
- Fontes: [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20hyperinsulinism%20due%20to%20SUR1%20deficiency"&limit=10)

### Existem ensaios clínicos recrutando no Brasil?

Atualmente, não há registro de ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil para este quadro. As bases públicas também não registram estudos intervencionais em andamento para esta forma específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79643)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hiperinsulinismo autossômico recessivo por deficiência de SUR1. Disponível em: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-recessivo-por-deficiencia-de-sur1
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