# Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-congenito-por-deficiencia-de-hnf4a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263455
- **CID-10**: E16.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensível ao diazóxido devido à deficiência de HNF4A e caracterizada por macrossomia, hipoglicemia hiperinsulinémica (HH) transitória ou persistente, sensível ao diazóxido e predisposição a desenvolver diabetes de início na idade adulta do subtipo 1 jovem (MODY).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de ácidos graxos circulantes** — HPO: HP:0004359 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetoacidose metabólica** — HPO: HP:0005979 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0004510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HNF4A** — Hepatocyte nuclear factor 4-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which controls the expression of hepatic genes during the transition of endodermal cells to hepatic progenitor cells, facilitating the recruitment of RNA pol II to the promot

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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