# Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-resistente-ao-diazoxido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 165988 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165988
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O hiperinsulismo difuso resistente ao diazóxido (DRDH) é uma forma de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia profunda causada por uma secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia) devido ao envolvimento difuso do pâncreas que não responde ao tratamento médico com diazóxido, muitas vezes necessitando de pancreatectomia quase total/total.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com glucagon** — HPO: HP:0031080
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988
- **Nível diminuído de ácidos graxos livres circulantes** — HPO: HP:0040299
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperplasia focal de ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031223
- **Hiperplasia difusa das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0031224
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Múltiplos adenomas de células beta pancreáticas** — HPO: HP:0008194
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796

## Genes associados (2)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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